【佳学基因检测】罗伯茨综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

罗伯茨综合征是英文Roberts syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Appelt-Gerken-Lenz syndrome Hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome Pseudothalidomide syndrome RBS Roberts-SC phocomelia syndrome SC phocomelia syndrome SC pseudothalidomide syndrome SC syndrome tetraphocomelia-cleft palate syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止罗伯茨综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做罗伯茨综合征基因解码、基因检测？

罗伯茨综合征是一种以肢体和面部异常为特征的遗传性疾病。患者在出生前后生长缓慢。大约一半罗伯茨综合征患者患有轻度至重度智力障碍。患有罗伯茨综合征的儿童在出生时四肢异常。他们有缩短的手臂和腿骨（hypomelia），特别是他们的前臂和小腿的骨头。在严重的情况下，肢体可能非常短以至于手和脚位于非常接近身体（短肢畸形）。罗伯茨综合征的人也可能有手指和脚趾的异常或缺失，以及通常发生在肘和膝盖处的关节畸形（挛缩）。身体两侧的肢体异常是非常相似，但是手臂通常比腿更严重地受影响。患有有罗伯茨综合征的个体通常具有许多面部异常，包括伴有或不伴有腭裂的在唇部中的开口（唇裂），小颚（小颌），耳朵畸形，眼距过宽，眼睛外侧角向下（向下倾斜的睑裂），小鼻孔，和尖尖的鼻子。他们可能很小的头部（小头症），并且在严重的情况下，患者在他们的头部前面有大脑的囊状突起（脑突）。此外，患有罗伯茨综合征的人可能患有心脏，肾脏和生殖器异常。患有严重的罗伯茨综合征的婴儿通常是死亡的或出生后不久死亡。轻度患者可能活到成年期。称为SC短肢畸形综合征的病症最初被认为不同于罗伯茨综合征;然而，它现在被认为是一个温和的变种。 “SC”表示首先诊断患有这种疾病的两个家族的姓氏的第一个字母。

佳学基因Roberts syndrome基因解码、基因检测大数据分析

罗伯茨综合征是一种罕见的疾病;已报告约150人患病。

Roberts syndrome致病鉴定基因解码

ESCO2基因的突变会导致罗伯茨综合征。该基因编码了在细胞分裂期间适当染色体分离重要的蛋白质。细胞分裂前，它们必须复制所有的染色体。每个染色体复制的DNA被排列成两个相同的结构，称为姐妹染色单体。 ESCO2蛋白在维持姐妹染色单体胶合在一起直到染色体准备分离的过程中起到重要作用。所有在ESCO2基因中已知的突变阻止细胞产生任何功能性ESCO2蛋白，这引起姐妹之间的一些胶染色单体在染色体的收缩点（着丝粒）周围缺失。在罗伯茨综合征中，细胞通过延迟细胞分裂反应出异常姐妹染色单体附着。延迟的细胞分裂可以是细胞应该

Roberts syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Roberts syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，罗伯茨综合征的数据库编码是omim_id:268300 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rbs/；ICD编码是Q73.8

罗伯茨综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)