【佳学基因检测】RAPADILINO综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

RAPADILINO综合征是英文RAPADILINO syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做absent thumbs, dislocated joints, long face with narrow palpebral fissures, long slender nose, arched palate radial and patellar aplasia radial and patellar hypoplasia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止RAPADILINO综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做RAPADILINO综合征基因解码、基因检测？

RAPADILINO综合征是一种罕见的疾病，涉及身体的许多部分。导致疾病的许多特征，骨发育尤其受影响。大多数受累者前臂和拇指中的骨不发达或不存在，这被称为径向射线畸形。膝盖（髌骨）也可能欠发育或缺乏。其他功能包括腭裂或高拱形腭、长鼻子和关节脱位。许多RAPADILINO综合征的婴儿进食困难，出现腹泻和呕吐。骨发育受损和进食问题导致受累者生长缓慢和身材矮小。一些RAPADILINO综合征患者具有无害的浅棕色皮肤斑块，类似于牛奶咖啡的颜色。此外，RAPADILINO综合征患者患骨肉瘤或淋巴瘤风险略有增加。RAPADILINO综合征患者中，骨肉瘤最常在儿童期或青春期发展，淋巴瘤通常在青年或成年期发展。病症名称是该病的特征的缩写：RA指径向射线畸形，PA指髌骨和腭部异常， DI指腹泻和关节脱位，LI指肢体异常和矮小，NO指细长的鼻子和正常智力。RAPADILINO综合征的不同体征和症状与其他疾病的特征，即Baller-Gerold综合征和Rothmund-Thomson综合征重叠。这些综合征的特征还有径向射线畸形、骨骼异常和缓慢生长。这些病都可以由同一基因中的突变引起。基于这些相似性，研究人员正在调查Baller-Gerold综合征，Rothmund-Thomson综合征和RAPADILINO综合征是独立的病症还是具有重叠的体征和症状的单一综合征的一部分。

佳学基因RAPADILINO syndrome基因解码、基因检测大数据分析

RAPADILINO综合征是一种罕见疾病，虽然它在全球的患病率未知。该病症首次在芬兰出现，在那里它的发病率约为75,000分之一，尽管此后在其他区域也发现了该病患者。

RAPADILINO syndrome致病鉴定基因解码

RECQL4基因突变导致RAPADILINO综合征。该基因编码RecQ解旋酶。解旋酶是与DNA结合并可以暂时解开DNA分子的两个螺旋链（双螺旋）的酶。这种解旋对于DNA复制是必要的，为细胞分裂和修复受损DNA做准备。RECQL4蛋白有助于稳定人体细胞中的遗传信息，并在复制和修复DNA中发挥作用。涉及RAPADILINO综合征的最常见的RECQL4基因突变导致RECQL4蛋白错误地拼接在一起。这种遗传变化导致缺少7号外显子，并且不能产生解旋酶。解旋酶功能的丧失可能妨碍正常的DNA复制和修复，使人的遗传信息随

RAPADILINO syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不出现病症的体征和症状。

RAPADILINO syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，RAPADILINO综合征的数据库编码是omim_id:266280 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是Q87.1

RAPADILINO综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)