【佳学基因检测】原发性纤毛运动障碍基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性纤毛运动障碍是英文primary ciliary dyskinesia的中文翻译。这一疾病又叫做;纤毛不动综合征,原发性睫运动障碍。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性纤毛运动障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做原发性纤毛运动障碍基因解码、基因检测？

原发性纤毛运动障碍-23是由于纤毛运动缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病。受影响的人有呼吸窘迫和反复发作的上下呼吸道感染，他们经常发生支气管扩张。大约50％的患者有侧位或侧位缺陷。呼吸道纤毛的超微结构分析显示外动力纤维组的缺陷（Hjeij等，2013总结）。对于原发性纤毛运动障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，见244400.临床特征：常染色体隐性遗传;复发性中耳炎;支气管扩张;慢性支气管炎;复发性鼻窦炎;纤毛运动障碍;鼻炎;异位;由于纤毛清除缺陷引起的呼吸功能不全。该病临床表征有：反复发作型中耳炎；支气管扩张；慢性支气管炎；复发性鼻窦炎；纤毛运动异常；鼻炎；纤毛清除缺陷所致呼吸功能不全。

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常染色体隐性遗传病

primary ciliary dyskinesia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性纤毛运动障碍的数据库编码是omim_id:615451；ICD编码是Q34.8

原发性纤毛运动障碍基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)