【佳学基因检测】做耳腭指(趾)综合症第一型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

耳腭指(趾)综合症第一型是英文otopalatodigital syndrome type 1的中文翻译。这一疾病又叫做cranioorodigital syndrome faciopalatoosseous syndrome FPO OPD syndrome, type 1 oto-palato-digital syndrome, type I Taybi syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耳腭指(趾)综合症第一型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做耳腭指(趾)综合症第一型基因解码、基因检测？

耳腭指综合征1型【耳-腭-指(趾)综合症1型，OPD1综合症】是一种疾病，主要症状是骨骼发育异常。该疾病是耳腭指综合征的其中一种，耳腭指综合征是一系列疾病，包括耳腭指综合征2型，额骨骺发育异常，Melnick-Needles综合征。通常，耳腭指综合征会引起听力丧失，这是由于耳朵听小骨发育畸形（听小骨）所致，患者会有上颚（腭）发育方面的问题，手指和/或脚趾（脚趾）骨骼也会出现异常。 耳腭指综合征1型是耳腭指综合征这一系列疾病中最轻度的一类。该类型疾病的患者，通常具有典型的面部特征，包括眼距宽，且双眼下斜，眉骨突出，鼻子小，扁平。患者也会丧失听力，还会有胸部畸形。患者手指和脚趾都会出现畸形，如指尖较钝，呈方形（铲状），拇指和大脚趾均比较短，并且通常是第二根脚趾较长。 患者可能会有先天性上颚开裂（腭裂HP:0000175）。他们四肢可能会呈现轻度的弓形弯曲，有些关节活动范围较小。耳腭指综合征1型的患者可能会比家庭其他成员的身材稍微矮小。该病的女性患者可能仅有一些典型的面部特征，而男性患者通常会比女性患者有更严重的症状和体征。

佳学基因otopalatodigital syndrome type 1基因解码、基因检测大数据分析

耳腭指综合征1型（OPD1）是罕见疾病，患病率少于1/100,000。 其具体发病率未知。

otopalatodigital syndrome type 1致病鉴定基因解码

FLNA基因突变导致耳腭指综合征1型（OPD1）。FLNA基因编码了细丝蛋白A（Filamin A），该蛋白有助于构建蛋白质丝网（细胞骨架），形成细胞结构并使它们具有弹性和可以移动。 细丝蛋白A结合肌动蛋白，帮助肌动蛋白形成细丝网络构成细胞骨架。 细丝蛋白A还将肌动蛋白连接到许多其它蛋白质上以在细胞内执行各种功能。在少数患者中已经鉴定出FLNA基因的突变。这些突变都导致细丝蛋白A的“肌动蛋白结合区域”发生改变。与该病有关的突变被称为“功能获得性突变”，因为它们似乎增强了细丝蛋白A的活性或赋予蛋白质新的、非

otopalatodigital syndrome type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁的显性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变足以引起病症。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中基因的唯一拷贝中的突变引起病症。在大多数病例中，男性比女性有更严重的疾病症状。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。

otopalatodigital syndrome type 1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，耳腭指(趾)综合症第一型的数据库编码是omim_id:311300 hpo_id:HP:0000175；ICD编码是Q87.0

做耳腭指(趾)综合症第一型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)