【佳学基因检测】做脑-肋骨-下颌综合征基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脑-肋骨-下颌综合征是英文Cerebro-costo-mandibular syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;脑肋骨下颌骨综合征, cerebrocostomandibular syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑-肋骨-下颌综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做脑-肋骨-下颌综合征基因解码、基因检测?
Cerebrocostomandibular综合征(CCMS)是charact主要由严重的小颌畸形,肋骨缺损和精神发育迟滞所致。据报道,肋间隙缺损的范围从几个背肋区段到完全没有骨化。在迄今为止报告的65例病例中,大约有一半是脑部受累,包括精神发育迟滞,小头畸形和组织学异常。已经描述了该病症的常染色体显性遗传和常染色体隐性形式(Zeevaert等,2009)。参见CDG2G(611209)的脑桥下颌样综合征。临床特征:常染色体隐性遗传;异位肾; Glossoptosis;腭软腭;长中人; 11对肋骨;髋关节发育不良; Porencephaly;积水;脑钙化;脊柱侧弯;气管软化;第五指的Clinodactyly;异常气管软骨;跟骨骨骺点彩。该病临床表征有:异位肾;舌后坠;软腭裂;长人中;11对肋骨;髋关节发育不良;脑穿通畸形;积水型无脑畸形;脑钙化;脊柱侧弯;气管软化;小手指屈指畸形;气管软骨异常;骨骺点状钙化。
佳学基因Cerebro-costo-mandibular syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Cerebro-costo-mandibular syndrome致病鉴定基因解码
Cerebro-costo-mandibular syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
Cerebro-costo-mandibular syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脑-肋骨-下颌综合征的数据库编码是omim_id:117650;ICD编码是Q87.8
做脑-肋骨-下颌综合征基因解码、基因检测需要多少钱?
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