【佳学基因检测】如何做腮眼面畸形综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

腮眼面畸形综合征基因检测是对英文名称为branchio-oculo-facial syndrome的发育畸形所进行的基于基因序列变化的诊断性检测。这一疾病又叫做BOFS、Branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrimal duct, and premature aging、Hemangiomatous branchial clefts-lip pseudocleft syndrome、Lip pseudocleft-hemagiomatous branchial cyst syndrome。因此，腮眼面畸形综合征基因检测又叫做BOFS基因筛查、具有特征性面容、生长迟缓、鼻泪管闭锁和早衰的鳃裂的遗传分析、血管瘤性鳃裂-唇假裂综合征鉴别诊断、唇假裂-血管瘤性鳃囊肿综合征基因测序检查。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Branchio-oculo-facial综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做腮眼面畸形综合征基因解码、基因检测？

腮眼面畸形综合征(Branchio-oculo-facial 综合征)是一种影响出生前发育的疾病，尤其是面部和颈部的结构。 其特征包括颈部皮肤异常、眼睛和耳朵畸形以及独特的面部特征。 “鳃-”指的是鳃弓，它是发育中胚胎中的结构，会产生面部和颈部的组织。 在患有鳃-眼-面综合症的人中，第一和第二鳃弓发育不正常，导致皮肤出现异常斑块，通常在颈部或耳朵附近。 这些斑块可能异常薄、多毛或呈红色并且密布血管（血管瘤样）。 在少数个体中，来自称为胸腺的腺体的组织异常位于颈部皮肤（真皮胸腺）上。 鳃弓发育问题是鳃-眼-面综合症许多其他特征的基础。 “Oculo-”指的是眼睛。 许多患有鳃-眼-面综合症的人都有可能导致视力障碍的眼睛畸形。 这些异常包括异常小的眼球（小眼症）、无眼球（无眼症）、构成眼睛的结构中的间隙或裂口（缺损）或泪管阻塞（鼻泪管狭窄）。 面部发育问题导致鳃-眼-面综合征患者具有独特的面部特征。 许多受影响的人的上唇有裂口（唇裂）或尖锐的上唇，类似于修复不良的唇裂（通常称为假性唇裂），有或没有上颚开口（腭裂）。 其他面部特征包括双眼间距过大（眼距过宽）、内眼角之间的距离增加（内眦赘皮）、外眼角向上（上斜的睑裂）、宽鼻且鼻尖扁平，以及眼角无力 下脸的肌肉。 耳朵也常受到影响，导致耳朵畸形或突出。 内耳或耳朵中的微小骨头（小骨）异常会导致患有这种疾病的人出现听力损失。 Branchio-oculo-facial 综合征也会影响其他结构和组织。 一些受影响的个体有肾脏异常，例如畸形肾脏或多发性肾囊肿。 指甲和牙齿也会出现异常，一些患有这种疾病的人头发会过早变白。

佳学基因腮眼面畸形综合征基因解码、基因检测大数据分析

Branchio-oculo-facial综合征是一种罕见的病症，尽管患病率未知。
 

腮眼面畸形综合征致病鉴定基因解码

Branchio-oculo-facial 综合征是由 TFAP2A 基因突变引起的。 该基因提供了制造称为转录因子 AP-2 α (AP-2α) 的蛋白质的说明。 顾名思义，这种蛋白质是一种转录因子，这意味着它附着（结合）到 DNA 的特定区域并帮助控制特定基因的活性。 转录因子 AP-2α 调节参与多个细胞过程的基因，例如细胞分裂和不再需要的细胞的自我毁灭（细胞凋亡）。 这种蛋白质在出生前的发育过程中至关重要，尤其是形成面部和颈部结构的鳃弓。 大多数导致鳃-眼-面综合征的 TFAP2A 基因突变会改变转录因子 AP-2α 蛋白中的单个蛋白质构建块（氨基酸）。 这些变化往往发生在允许它与 DNA 结合的蛋白质区域。 如果没有这个功能，转录因子AP-2α在发育过程中就无法控制基因的活性，从而扰乱了眼睛、耳朵和面部的发育，导致了鳃-眼-面综合征的特征。 
 

腮眼面畸形综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

腮眼面畸形综合征以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大约一半的病例中，受累者从一个受累的亲本遗传突变。剩余的病例其父母在TFAP2A基因中没有突变。在这些病例中，突变可能在父母的生殖细胞（卵和精子）形成期间或受累者的早期胎儿发育中偶然发生。
 

腮眼面畸形综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Branchio-oculo-facial综合征的数据库编码是omim_id:113620 ；hpo_id:HP:0000028 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bofs/；ICD编码是Q18.8
 

如何做腮眼面畸形综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。