【佳学基因检测】如何做急性间歇性卟啉症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

急性间歇性卟啉症是英文Acute intermittent porphyria的中文翻译。这一疾病又叫做;AIP，肝性血卟啉病，Waldenstrom综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止急性间歇性卟啉症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
 

什么样的人应当做急性间歇性卟啉症基因解码、基因检测？

急性间歇性卟啉症（在该GeneReview中称为AIP）是由羟甲基硅烷合成酶（HMBS）的半正常活性引起的。临床表现为严重腹痛的危及生命的急性神经外部发作，没有腹膜征，常伴有恶心，呕吐，心动过速和高血压。神经系统发现（精神变化，惊厥和可能发展为呼吸麻痹的周围神经病变）和低钠血症可能使发作复杂化。可能由某些药物，酒精饮料，内分泌因素，卡路里限制，压力和感染引起的急性发作通常会在两周内消退。大多数患有AIP的人都有一次或几次攻击;大约5％（主要是女性）有可能持续多年的反复发作（定义为> 4次/年）。其他长期并发症是慢性肾功能衰竭，肝细胞癌（HCC）和高血压。在青春期之前非常罕见的攻击在女性中比男性更常见。所有易患AIP的基因HMBS遗传改变的个体都有发生急性发作的风险;然而，大多数人从未有过症状，据说有潜伏（或症状前）AIP。临床特征：尿潴留;尿失禁;萧条;精神病发作;幻觉;焦虑;高血压;多汗症;减肥;呕吐;腹泻;恶心和呕吐;恶心;便秘;腹痛。该病临床表征有：尿潴留；尿失禁；抑郁；精神病发作；幻觉；焦虑；高血压；多汗症；体重减轻；呕吐；腹泻；恶心和呕吐；恶心；便秘；腹痛。

佳学基因Acute intermittent porphyria基因解码、基因检测大数据分析

Acute intermittent porphyria致病鉴定基因解码

Acute intermittent porphyria基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性
 

Acute intermittent porphyria的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，急性间歇性卟啉症的数据库编码是omim_id:176000；ICD编码是E80.2
 

如何做急性间歇性卟啉症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。