【佳学基因检测】肾上腺皮促素抗性综合症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肾上腺皮促素抗性综合症是英文ACTH resistance的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾上腺皮促素抗性综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
 

什么样的人应当做肾上腺皮促素抗性综合症基因解码、基因检测？

家族性糖皮质激素缺乏是一种常染色体隐性遗传疾病，由肾上腺皮质激素（ACTH）刺激肾上腺糖皮质激素合成的作用缺陷引起。肾上腺产生盐皮质激素是正常的。早期患者皮质醇水平低或检测不到，并且由于垂体和下丘脑的负反馈环失败，ACTH水平显着升高（Clark等，2009总结）。家族性糖皮质激素缺乏的遗传性异质性家族性糖皮质激素缺乏-2（GCCD2; 607398）由染色体21q22上的MRAP基因（699196）中的突变引起。 GCCD3已被定位到染色体8q11.2-q13.2。 GCCD4（614736）是由染色体5p12上NNT基因（607878）的突变引起的。临床特征：常染色体隐性遗传;肾上腺皮质功能不全;昏迷;低血糖症;循环ACTH水平增加;加速骨骼成熟;循环醛固酮异常。该病临床表征有：肾上腺功能不全；昏迷；低血糖；血促肾上腺皮质激素（ACTH)水平增加；骨骼成熟加速。

佳学基因ACTH resistance基因解码、基因检测大数据分析

ACTH resistance致病鉴定基因解码

ACTH resistance基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病
 

ACTH resistance的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肾上腺皮促素抗性综合症的数据库编码是omim_id:202200；ICD编码是
 

肾上腺皮促素抗性综合症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。