【佳学基因检测】肢端肢中发育不全基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肢端肢中发育不全是英文Acromesomelic Dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做;Acromesomelic发育不良。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肢端肢中发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于内分泌系统(激素)疾病。
什么样的人应当做肢端肢中发育不全基因解码、基因检测?
Hunter-Thompson型的肢中骨发育不良的特点是四肢骨骼异常; 颅面骨骼和轴向骨骼结构是正常的。 长骨缩短的严重程度在近端到远端方向上进行。 手和脚受到的影响最严重,但远端指骨相对正常。 受影响的个体有关节脱位,但所涉及的关节数量不恒定(Thomas et al。1996总结)。该病临床表征有:断掌;短指畸形综合征;短脚;脊柱侧弯;骨骼发育不良;短肢;手腕异常;脚踝异常;腓骨发育低下;肢中部发育不良;髋骨异常;严重的身材矮小;股骨弓形突出;骰子形掌骨。
佳学基因Acromesomelic Dysplasia基因解码、基因检测大数据分析
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常染色体隐性遗传病
Acromesomelic Dysplasia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肢端肢中发育不全的数据库编码是omim_id:201250;ICD编码是Q77.8
肢端肢中发育不全基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。
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