【佳学基因检测】做肿瘤基因检测对您的治疗很关键,复旦附中山医院精准医学专家为您解读

近年来,随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展,精准医疗在肿瘤治疗领域的应用越来越广泛。肿瘤基因检测可以帮助医生更精确地制定个体化治疗方案,提高疗效,减少不良反应,延长患者生存期。复旦大学附属中山医院精准医学中心的专家为大家详细解读了肿瘤基因检测的重要性和应用。

为何需要做肿瘤基因检测?

肿瘤的发生发展与基因密切相关。不同肿瘤甚至同一肿瘤内部存在着显著的基因异质性,这是导致治疗效果不佳的主要原因之一。如果只关注少部分肿瘤细胞的特殊性,很容易导致复发。此外,随着治疗过程的推进,肿瘤细胞可能会出现新的基因变异,产生耐药性。

做肿瘤基因检测可以全面分析肿瘤的驱动基因、预测疾病发展趋势,从而指导用药选择。比如,对于表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的非小细胞肺癌患者,可以首先使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)靶向治疗,如吉非替尼、埃克替尼等;一旦检测出T790M耐药突变,则可转而使用三代TKI药物奥希替尼继续治疗。

肿瘤基因检测还有助于评估患者是否适合免疫治疗。例如,高肿瘤突变负荷(TMB)的患者使用免疫检查点抑制剂疗效较好;而EGFR、MDM2等基因突变的患者则可能无效或加重病情。

中山医院精准医学中心常规开展肿瘤MDT(多学科诊疗团队)会诊,专家团队会结合患者的基因检测报告和其他临床资料,为患者量身定制个体化的治疗方案。肿瘤患者若有基因检测需求,可拨打400-160-1189咨询,基因解码师将免费为您解读。

肿瘤治疗已进入精准医疗的新时代,做好基因检测是关键所在。通过定期检测和及时调整治疗策略,患者将获得更佳的临床获益。让我们积极拥抱精准医疗,共同战胜疾病!

肿瘤基因检测常见问题Q&A

基因检测在肿瘤治疗上如何应用?

基因检测在肿瘤治疗中的应用正变得越来越重要。首先，它可以帮助识别肿瘤遗传易感基因。肿瘤的发生和遗传密切相关，某些基因突变可能通过家系传递，增加患肿瘤的风险。基因检测可以提前发现这些风险，帮助人们进行积极的健康管理。

其次，基因检测也可用于肿瘤筛查，尤其是液体活检技术。通过对游离DNA的测序，我们能够早期发现癌症的迹象。目前，基因检测在癌症复发筛查方面已经取得了一定的成果，为患者提供了更早的治疗机会。

第三，基因检测还可以指导肿瘤的靶向药物治疗。通过比对患者肿瘤组织和全血中的DNA，我们可以发现潜在的基因突变，然后根据指南和药物研发寻找相应的靶向药物。例如，针对EGFR突变的非小细胞肺癌患者，目前可以使用一系列靶向药物进行治疗，这包括一线治疗的吉非替尼等。对于出现TKI耐药的患者，还可以使用奥希替尼等后续治疗药物，从而为患者提供更多治疗选择。

最后，基因检测还可用于检测肿瘤的侵袭和转移。通过对转移灶和原位灶的基因检测，我们可以找到驱动肿瘤发生的关键基因，并寻找相应的靶向药物治疗方法。

综上所述，基因检测在肿瘤治疗中扮演着重要角色，它不仅可以帮助预测肿瘤风险、早期发现肿瘤、指导靶向治疗，还可以为患者提供更个性化、更有效的治疗方案。

肺癌患者靶向治疗关注哪些基因？有哪些靶向药物可以应用？

肺癌患者的靶向治疗主要关注于多个关键基因，包括EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ROS1、MET、RET和HER2。针对这些基因突变，已经有一系列靶向药物可供选择。

针对EGFR基因突变，可应用吉非替尼、厄洛替尼和阿法替尼等靶向药物。针对ALK基因突变，可使用克唑替尼、色瑞替尼和劳拉替尼等药物。对于KRAS基因突变，可采用Selumetinib与多西他赛的联合治疗。BRAF基因突变患者可接受Vemurafenib和Dabrafenib等靶向药物治疗。ROS1基因突变的患者可应用克唑替尼。对于MET基因突变，可选用克唑替尼和Capmatinib等药物。RET基因突变的患者可使用Cabozantinib和Vandetanib。而HER2基因突变的患者可接受阿法替尼等TKI单药治疗，或者与曲妥珠单抗联合化疗。

这些靶向药物的应用使得肺癌患者可以获得更加个性化和有效的治疗方案，带来了更大的希望和机会。

同一咱肿瘤，为什么会采用不同的方法来治疗？

肿瘤是一种高度个体化的疾病，因此即使是同一种肿瘤，也可能需要采用不同的治疗方法。这是因为肿瘤的发生与基因突变密切相关。当细胞内的一个或多个基因发生突变时，就可能引发肿瘤的形成。而不同的肿瘤可能具有不同的基因突变，甚至同一个患者的肿瘤也可能存在多个不同的基因突变。

此外，肿瘤的基因突变会受到药物、免疫系统和其他环境因素的影响，从而导致肿瘤细胞的进化和变异。因此，即使同一个患者的肿瘤，在不同的时间点和治疗阶段，其基因组也可能发生变化。

随着基因组学和基因检测技术的不断进步，我们能够更准确地了解每个患者肿瘤的特点。这为精准医疗提供了重要的工具和基础。通过基因检测，我们可以识别出肿瘤的特定基因突变，并根据这些信息制定个性化的治疗方案。

因此，同一种肿瘤可能会有不同的治疗方法，这取决于患者的个体情况、肿瘤的特征以及治疗阶段的变化。只有根据患者的具体情况，采取个性化的治疗方案，才能最大程度地提高治疗效果，减少副作用，从而为患者带来最大的益处。

什么是肿瘤早筛？有什么作用呢？

根据美国疾控中心的定义，肿瘤早筛是指“在尚无症状时，检查身体是否有癌症存在”。现代医学对肿瘤晚期患者的治疗手段非常有限，肿瘤真正事半功倍的办法，是“早诊早治”。多数肿瘤，如果早期得到诊断，并进行规范的治疗和健康管理，基本可以实现治愈。某权威肿瘤医院发布的生存数据显示：早期宫颈癌、大肠癌患者经过规范治疗，五年生存率均可以达到90%以上；早期乳腺癌甚至可以达到97%以上。需要进行肿瘤早期筛查的重点人群包括：45岁以上；肿瘤家族史（3代以内近亲有癌症病史）；工作性质长期接触（粉尘、苯、铅等）有害物质；慢性病病人（各类癌前病变等），等等。

肿瘤患者做基因检测，应该使用肿瘤组织还是血液做样本呢？

目前，肿瘤患者以治疗和监测为目的的基因检测，常用样本有两种，肿瘤组织和血液。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测，准确度高，是肿瘤基因检测的金标准。在条件允许的情况下，应优先选择组织样本。并非所有肿瘤患者的基因突变都可以在血液中检出，特别是在肿瘤早期，阳性检出率更低。但是，对于肿瘤晚期、无法取得到组织、或组织标本时间较长的患者，可以考虑用血液检测代替组织。2018年12月的《中华病理学杂志》上发表的《液体活检在临床病理相关肿瘤诊治中的应用现状及展望》中，提到了应用血液ctDNA做活检的检测优势：相对于常规组织活检具有非侵入性、患者依从性好、异质性低、可反复取材等优势，其在靶向药物伴随诊断中具有很大的优势。推荐的样本优劣顺序为：

新进手术或穿刺取得的组织标本>1-2年内的组织标本>新进血液标本>2年以上的旧组织标本。

如何能知道，自己的肿瘤是否会遗传给子女呢？如果肿瘤具有遗传性，如何让子女防控肿瘤的发生呢？

肿瘤是一种基因病，由于某些基因发生变异，进而生长失控，从而导致肿瘤的发生。某些基因的突变具有遗传性，这些带有遗传易感基因的人群，罹患肿瘤的风险，比正常人高很多。由于遗传易感基因导致的肿瘤，占所有肿瘤的5-10%。具有明显遗传倾向的肿瘤有20余种，比较常见的包括：卵巢癌，乳腺癌，结直肠癌，胰腺癌，前列腺癌，胃癌等。遗传易感基因，可以通过胚系基因检测检出。如肿瘤患者查出具有遗传易感基因，应尽快让其子女进行相关基因的检测。对于携带遗传易感基因的健康人群，可在医生的指导下，进行早期治疗和健康管理，可有效延缓甚至避免肿瘤的发生。

肿瘤经过一段时间的治疗后，是否需要重新进行基因检测呢？

肿瘤组织内的基因，持续不断的发生着变异，而且突变过程是完全随机的。有效的治疗手段，会影响突变发生的频率，减少有害突变发生的几率。

因此，治疗一段时间以后，在发生耐药、疾病进展的情况下，可以再进行基因检测，以发现是否有新的基因突变，进而采取新的治疗手段。

使用免疫检查点抑制剂，如PD-1、PD-L1，为何也要做基因检测呢？

尽管免疫检查点抑制剂（如PD-1和PD-L1抑制剂）在治疗某些类型的癌症中取得了显著的进展，但并非所有患者对这些药物都会产生良好的反应。因此，进行基因检测可以帮助确定患者是否适合接受免疫检查点抑制剂治疗，以及治疗的潜在效果。

在肿瘤细胞和周围组织中，存在一系列基因突变和免疫调节因子的变化，这些因素可能会影响免疫治疗的有效性。通过基因检测，可以检测到肿瘤细胞中的一些特定基因突变，例如MSI-H（微卫星不稳定性）、TMB（肿瘤突变负荷）以及与免疫调节相关的基因表达情况等。这些指标可以帮助医生评估患者对免疫检查点抑制剂的治疗反应。

具体来说，一些肿瘤类型，如非小细胞肺癌和黑色素瘤，通常在具有高TMB或MSI-H的患者中表现出更好的免疫治疗效果。此外，PD-L1蛋白的表达水平也可能影响患者对PD-1/PD-L1抑制剂的反应。因此，通过基因检测，医生可以更好地了解患者的肿瘤特征，从而制定更个性化、有效的治疗方案。

肿瘤患者检测出有基因突变，是否一定有靶向药物可以使用？

不一定。尽管肿瘤患者检测出基因突变可能会为靶向治疗提供线索，但并不意味着一定会有适用的靶向药物可供使用。靶向药物通常是针对特定的基因变异设计的，以抑制或阻断肿瘤生长所需的信号通路。然而，即使检测出某种基因突变，也可能没有已经批准的针对该突变的靶向药物，或者该药物可能还处于临床试验阶段。

此外，即使有针对某种基因突变的靶向药物可供使用，也不是所有患者都会对其产生积极的反应。个体差异、肿瘤的复杂性以及其他因素可能影响患者对药物治疗的响应。因此，在决定治疗方案时，医生通常会综合考虑患者的整体情况，包括肿瘤类型、基因突变情况、治疗历史以及可能的副作用等因素，以制定最合适的个体化治疗方案。