【佳学基因检测】胰腺癌的液体活检基因检测
基因检测导读：
胰腺导管腺癌在全球癌症相关死亡中起着重要作用，五年内存活率仅为10%。寻找新的肿瘤标志物对于促进这种疾病的早期诊断和制定治疗策略至关重要，这是改善患者预后的关键。在胰腺导管腺癌中，这些标志物已被证明在早期识别、持续监测和预测其预后方面发挥着至关重要的作用，并导致了更好的患者预后。如今，活检标本用于确定诊断和肿瘤类型。然而，与传统的活检技术相比，液体活检具有明显的优势。它们提供了一种无创、易于管理的程序，可以深入了解肿瘤的状态，并有助于实时监测。液体活检包括多种元素，如循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、细胞外小泡、微小RNA、循环RNA、肿瘤血小板和肿瘤内皮细胞。佳学基因借此文概述液体活检作为一种治疗癌症的技术在临床上的应用。
胰腺癌液体活检关键词：
循环游离肿瘤DNA；循环肿瘤DNA；循环肿瘤细胞；细胞外囊泡；液体活检；胰腺导管腺癌。
胰腺癌的液体活检基因检测
胰腺导管腺癌（PDAC）是全球癌症相关死亡的第四大原因，其5年生存率低于10%，形势严峻。这种高死亡率是由于检测较晚和对化疗的显著耐药性。
早期诊断和更有效地应用当前疗法是医疗保健专业人员的主要目标，旨在改善胰腺导管腺癌（PDAC）患者的治疗结果。然而，仍有一些陷阱需要解决：
(1) 诊断后，80%的胰腺癌患者由于局部晚期或转移性疾病而处于不可逆转的状态。这是由于胰腺癌患者缺乏特异性症状，且缺乏可靠的早期诊断工具。
（2）在20%的局部疾病患者中，手术是潜在治愈的唯一前景。然而，手术后复发率很高（80%），这引发了人们对肿瘤切除程度以及在手术过程中无法检测到残留疾病或隐藏转移的质疑。
(3) 建议使用FOLFIRINOX（一种结合5-氟尿嘧啶、甲酰四氢叶酸、伊立替康和奥沙利铂的方案）进行辅助治疗，以改善手术结果。不幸的是，60%接受这种治疗的患者在三年内复发。这引发了对可能的治疗毒性的担忧，并强调了确定最有可能从这种治疗中受益的患者的必要性。此外，实时监测疾病以评估治疗效果具有挑战性。
（4）新辅助化疗（NAC）在改善可切除的边缘性PDAC患者的手术和生存结果方面显示出良好的效果。然而，它在这些病例中的有效性仍然是一个争论的话题，强调了确定最受益于这种方法的患者的重要性。
血清标志物碳水化合物抗原19-9（CA19-9）和增强计算机断层扫描（CT）是诊断和监测复发的主要方法。然而，CA19-9在敏感性和特异性方面均存在局限性（约80%和约75%），并且并非仅限于胰腺癌。另一方面，CT扫描主要检测宏观疾病复发，适用性有限。此外，使用实体活检进行组织学分析存在报告的局限性和风险。
理想的肿瘤生物标志物应该是疾病特异性的、高度敏感的，并且具有很强的阳性预测价值，特别是对于早期检测和个性化治疗。此外，它还应该易于收集并具有成本效益。对胰腺导管腺癌（PDAC）生物学理解的最新进展为早期检测和治疗方法的新机遇铺平了道路。液体活检（LB）是一种新兴的微创技术，它依赖于对各种体液的分析来检测肿瘤生物标志物。这些生物标志物是循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、细胞外小泡（EVs）、微小RNA（miRNA）、外周血循环RNA、受肿瘤影响的血小板（TEPs）和循环肿瘤血管内皮细胞（CTCs）。通过识别多种生物标志物，LB能够进行疾病评估和表征，提供诊断之外的见解，包括基本的肿瘤特征，如癌症类型和主要基因突变的存在。
该综述由临床医生撰写，从临床角度关注液体活检（LB），将其视为一种潜在的革命性工具，可用于早期检测、预后和残留疾病监测，以及PDAC的治疗随访。液体活检（LB）在治疗期间实时动态跟踪遗传变化的能力不仅具有巨大的前景，而且有可能显著重塑胰腺导管腺癌（PDAC）的管理。
