【佳学基因检测】乳腺癌靶向药物和转移复发基因检测列表的更新与完善

肿瘤内科诊治策略基因检测价格降低策略

根据肿瘤内科诊治策略基因检测价格降低策略，国际著名基因检测科学性证据杂志《Comput Struct Biotechnol J》在第. 2022 Mar 24;20:1618-1631.期发表了一篇标题为《乳腺癌靶向药物和转移复发基因检测列表的更新与完善》的原创性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Anamika Thalor, Hemant Kumar Joon, Gagandeep Singh, Shikha Roy, Dinesh Gupta完成。

基因信息数据库索引号：

jiaxue genetics:35465161和 doi: 10.1016/j.csbj.2022.03.019. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

AUC，ROC曲线下面积,BrCa，乳腺癌,COSMIC，癌症体细胞突变目录,CX-25，完成XgBoost top 25,DE，差异表达,DMFS，无远处转移生存率,DX-20，驱动器XgBoost top 20,差异基因表达,无远处转移生存率,EMT，上皮向间充质转化,雌激素受体,FDR，错误发现率,GEO，基因表达全方位,HER2，人表皮生长因子受体2,KM，卡普兰·迈耶,ML，机器学习,非小细胞肺癌,OS，总体生存率,主成分分析,POU2AF1,孕酮受体,预后基因标记,RF，随机森林,RFE，递归特征消除,ROC，接收机工作特性曲线,S100B,支持向量机,TNBC,TNBC，三阴性乳腺癌,kNN，k近邻,

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: AUC, Area under the ROC curve; BrCa, Breast cancer; COSMIC, The catalogue of somatic mutations in cancer; CX-25, Complete XgBoost top 25; DE, Differential Expression; DMFS, Distasnt metastasis free survival; DX-20, Driver XgBoost top 20; Differential gene expression; Distant-metastasis free survival; EMT, Epithelial to mesenchymal transition; ER, Oestrogen Receptor; FDR, False discovery rate; GEO, Gene expression omnibous; HER2, Human epidermal growth factor receptor 2; KM, Kaplan Meier; ML, Machine learning; NSCLC, Non small cell lung carcinoma; OS, Overall survival; PCA, Principal component analysis; POU2AF1; PR, Progesterone receptor; Prognostic gene signatures; RF, Random forest; RFE, Recursive feature elimination; ROC, Receiver operating characteristics curve; S100B; SVM, Support vector machine; TNBC; TNBC, Triple negative breast cancer; kNN, k Nearest neighbors.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

肿瘤的有效治疗和转移恶化基因解码的研究发现肿瘤异质性和转移机制不明确是导致三阴性乳腺癌（TNBC）无法获得有效靶向治疗的主要原因，三阴性乳腺癌TNBC是一种以高死亡率和高远处转移率为特征的乳腺癌（BrCa）亚型。通过致病基因鉴定基因解码明确具有预后价值的生物标志物可以改善预后和个性化治疗方案。三阴性乳腺癌的靶向药物用药指导基因检测应用研究收集了代表三阴性乳腺癌TNBC和非三阴性乳腺癌患者的基因表达临床研究数据。采用这些完整而又对照严谨数据中，构建了一个乳腺癌癌症驱动基因列表。采用递归特征消除（RFE）人工智能算法识别前20、25、30、35、40、45和50个基因特征，采用这些基因这些特征将三阴性乳腺癌TNBC与其他乳腺癌亚型区分开来。对这些选定的特征采用了五种机器学习算法，并在模型性能评估的基础上发现，对于完整数据集和致癌基因列表，XGBoost分别对25个和20个基因的子集表现最好。在这两个数据集中的45个基因中，发现34个基因受到差异调节。对这34个差异调节基因的无远处转移生存率（DMFS）进行Kaplan-Meier（KM）分析，发现了四个基因，其中两个是可能成为潜在预后基因的新基因（POU2AF1和S100B）。最后，进行相互作用组和途径富集分析，以研究已识别的潜在预后基因在三阴性乳腺癌TNBC中的功能作用。这些基因与MAPK、PI3-AkT、Wnt、TGF-β和其他信号转导途径相关，在转移级联中起关键作用。这些基因特征可以成为了肿瘤靶向用药基因解码及转移复发基因检测的科学证据。

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