【佳学基因检测】肺支气管镜筛查与基因检测结合的准确性分析

《肺癌基因检测与各种早筛技术》指出，支气管镜检查已经要在诊断中确立其地位和作用。而且，还发展了支气管内超声的引入，肺癌的淋巴结分期等手段。《肺癌的诊断技术简介》介绍说由于严重并发症发生率约为1%，并且能够在门诊环境中安全地进行，支气管镜检查可以在肺癌的早期检测中发挥作用。然而，在对可能有肺癌的患者中检测肺癌的敏感性是变化的。根据肿瘤的大小和位置的不同，其敏感性范围在34%到88%之间。如果在筛查环境中应用于有肺癌风险的患者，但本身没有可疑的放射成像证据，敏感性可能更低。为了提高支气管镜检查在肺癌诊断中的敏感性，《肺癌早期诊断的敏感性研究》分析了疑似肺癌患者在支气管镜检查时取样的组织学正常支气管上皮的RNA表达。在一个由77名患者组成的训练队列中，确定了一个80基因检测分类标准，在一个独立的验证队列中，该分类标准以80%的敏感性和84%的特异性区分了患有和不患有肺癌的吸烟者。

在非诊断性支气管镜检查的背景下，这种方法被应用于疑似肺癌患者的检查，根据支气管上皮中17个基因的表达确定分类标准。形成的基因检测分类标准具有93%的敏感性和53%的特异性，阴性预测值为94%，这意味着当支气管镜检查不是诊断目的时，它可以作为辅助手段来识别不需要后续程序的低风险患者。基因检测分类标准在639名疑似癌症患者中进行了前瞻性验证。总的来说，分类标准的灵敏度为89%，而单纯支气管镜检查的灵敏度为75%。有趣的是，分类标准对周围和中心病变的敏感性相似，而支气管镜检查对周围病变的敏感性降至55%。结合支气管镜检查和基因检测分类标准，肺癌诊断的总体敏感性为97%。然而，由于这一人群的高度选择性，超过70%的人患有肺癌，目前尚不清楚这在筛查中会如何表现。

肺支气管结构生理基因解码发现，当存在发育不良或癌变时，蓝光下支气管粘膜的发射光谱发生变化，因而设计了自体荧光支气管镜（AFB）检查。经过一定程度的图像处理后，正常支气管粘膜显示为绿色，而发育不良/癌变病变显示为红棕色。在一项由186名因痰异型性、异常CT或胸透CXR而转诊的患者接受了白光检查，然后接受AFB检查，从而构成了一个《肺癌早期筛查中的气管镜与基因检测效能分析》临床试验。获得检测结果后，采集可疑病变的样本进行组织学检查。32名白光患者的组织学检查呈阳性，自体荧光支气管镜则多检测出8名患者。其他一些研究也采用类似的方法进行。《肺癌基因检测的先进性分析》最近纳入了荟萃分析。自体荧光支气管镜的敏感性89%，而特异性64%，而白光的敏感性为67%，特异性为84%。因此，自体荧光支气管镜更敏感，但白场更具特异性，支气管炎是自体荧光支气管镜的主要混杂因素。佳学基因解码的研究发现自体荧光支气管镜特别适合原位鳞状细胞癌，这是一个相对罕见的发现，因此限制了其作用。然而，它已被纳入一项多中心临床试验中，用于肺癌的早期检测，即LungSEARCH研究。如下所述，招募COPD患者提供痰进行细胞学/细胞分析，如果检测到任何异常，则转诊进行CT/AFB检查。这些肯定会为一般筛查和评估自体荧光支气管镜在筛查中的重要性提供临床应用证据。