【佳学基因检测】什么样的胃癌会遗传？基因检测需要重点解码哪些基因？

在研究胃癌的发生风险及如何避免、如何阻断遗传的过程中，多年的研究成果，尤其是发表在《Nature》《Science》这样的经过临床验证及科学研究证实的成果。被有实力的基因检测结构汇总到《肿瘤发生的基因原因与环境因素》中。
根据《肿瘤发生的基因原因与环境因素》，遗传性弥漫性肿瘤患者，尤其是在年轻时就被诊为怕为胃癌的患者如苏日曼等患者，其胃癌的发生很有可能是由具有高度遗传性的基因突变引起的，但是最终的结论需要通过致病基因鉴定基因解码来明确。这个不同于用来寻找靶向药物的肿瘤精准用药基因解码。

《肿瘤发生的基因原因查找》将遗传性弥漫性胃癌（HDGC）描述为呈现出常染色体显性遗传特点的胃部肿瘤，一种消化道肿瘤，同时也是肿瘤致病基因鉴定基因解码获得显著进展的癌症。弥漫性胃癌是常染色体显性易感性，弥漫性胃癌是一种弱分化腺癌，可穿透胃壁，导致胃壁增厚，通常不会产生明显肿块。遗传性弥漫性胃癌发病的中位年龄约为38岁，范围为14-69岁。这与肿瘤发生的总体发病年龄相比，明显年轻很多，符合肿瘤致病基因是肿瘤发生的根本原因的特点。遗传性弥漫性胃癌有以下几个值得注意的特点，如一级或二级亲属中有两个或多个弥漫性胃癌病例，其中至少一个在50岁之前诊断，或一级/二级亲属中有三个或多个弥漫性胃癌病例，与发病年龄无关。当临床特征和家族史不足时，通过筛查和可用的基因测试来识别杂合生殖系CDH1致病性变体，可以检查诊断并支持家族研究。

在遗传性弥漫性胃癌家族中CDH1突变阴性的患者中，在高外显率和中等外显率的基因中显示存在以下肿瘤驱动基因突变，如：BRCA2、STK11、ATM、SDHB、PRSS1、MSR1、CTNNA1和PALB2。因此，在未检测到CDH1基因改变的遗传性弥漫性胃癌家族中，应考虑其他肿瘤抑制基因（如CTNNA1）的临床重要性。数量有限、采用基因检测包（panel)的基因检测，有可能产生阴性的结果。尽管患者在临床上展现出确切的症状。在检测包之外的可以导致肿瘤发生的突变，通过可以通过基因解码来发现。如CTNNA1与细胞间粘附有关，是遗传性弥漫性胃癌HDGC的可疑肿瘤抑制基因。采用肿瘤850精准用药基因解码也可以在BRCA2等基因中发现了一个新的变体（N1287fs），尽 管它们未记录在各种数据库中，被基因检测标记为意义未明，但是可以被基因解码轻易地识别，这是遗传性弥漫性胃癌HDGC家族中首次出现截断型BRCA2变体的报告。这就是为什么考虑HDGC综合征与CDH1突变和密切相关基因相关的重要性，然后考虑具有异质性易感性分布的家族的临床标准。基因解码的高诊断率内在于其分析方法的知识结构属性。