【佳学基因检测】肝癌转移风险基因检测准确性提升措施：基因解码中的共定位分析法

肿瘤会转移吗系列知识:肝癌转移风险基因检测的准确性是如何提升的？

肝癌患者需要考虑两个急切性问题，一是肝癌有没有靶向治疗药物，二是得了肝癌会不会转移。由于高通量NGS测序 技术的普遍推广和应用。严谨认真的基因检测机构可以通过自己购买和租用先进的基因测序仪器就可以获得一个人的全部基因组序列。在这种情况下，租用测序仪器给了部分基因检测机构随时选择先进测序仪器的便利性。佳学基因在选用更新、更先进一代基因测序仪器的同时，一直将基因解码方法做为提升肝癌、肺癌、乳腺癌及其他罕见病的诊断治疗准确性的重点工作。采用深度人工智能在全面获取全部基因序列的同地，采用基因解码运算要素中的共定位分析法及其他分析法，可以更为准确地解决肝癌肿瘤是否转移是否恶化的问题。
 

基因解码深度人工智能策略：共定位分析介绍

佳学基因学习、吸收、开发用于提高基因检测、基因信息分析准确性的共定位分析方法。根据不同目的选择使用的一类方法可以区分处于LD状态的eQTL和GWA基因信息是否是共定位还是互不相同的。为实验这一目的智能算法包括COLOC、Sherlock和RTC，最近佳学基因测试评估了eCAVIAR和ENLOC，并对这些算法的优缺点进行了真实环境中的全面的比较。 HEIDI是一种在SMR中估计GWAS和eQTL信号异质性后的筛查指标，也属于这一智能评估体系。佳学基因对业内专业人员重点介绍和培训使用COLOC，它对五种概率的量化的配置及S-PrediXcan结果进行了很好补充。

COLOC提供了五种假设可能性：H0对应于无eQTL和无GWAS关联；H1和H2对应于与eQTL关联但无GWAS关联，或者是相反；H3对应于eQTL和GWAS关联但具有独立信号；最后一种H4对应于eQTL和GWAS关联同时存在。P0、P1、P2、P3和P4是每个配置的相应概率。五种可能性之和为1。佳学基因解码建议将H0、H1和H2解释为有限功率；为方便起见，基因解码师将这三个假设聚合为一个事件，概率为1-P3-P4。

基因解码科学家用以下图示显示了以P3、P4和1-P3-P4为顶点的三元绘图。顶部三角形的蓝色区域，表示eQTL和GWAS信号具有高度共定位可能性（P4）。左下角的橙色区域对应于eQTL和GWAS信号相互独立的可能性（P3）。中间和右下角的灰色区域对应于共定位和相互独立的可能性都是低的。