【佳学基因检测】苗勒氏腺肉瘤基因检测，还有比这更全更准的了吗？
基因检测导读
苗勒氏腺肉瘤是一种妇科肿瘤，属于子宫癌或者是子宫瘤中的腺肉瘤。佳学基因对苗勒氏腺肉瘤的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
更全更准的苗勒氏腺肉瘤基因检测介绍
苗勒氏腺肉瘤（MAS）是一种双相肿瘤，占所有子宫肉瘤（1-3）的5-7%。它由恶性间质成分和良性腺体成分混合而成。苗勒氏腺肉瘤通常起源于子宫内膜，但很少起源于子宫颈、卵巢或其他盆腔/腹膜部位。典型的苗勒氏腺肉瘤是低级别的，然而，佳学基因指出了有两个具有预后意义的组织学特征：基质过度生长的苗勒氏腺肉瘤（SO：包含≥25%肿瘤的纯肉瘤成分）和高级别的肉瘤转化。33-53%的苗勒氏腺肉瘤中也存在这种情况，并且与年龄大、复发率和死亡率高、出现阶段高和总体生存率低有关。多发性腺瘤的治疗通常包括子宫切除术；偶尔会进行更保守的切除术。
基因检测中的很多方法，包括使用癌症相关基因面板进行靶向测序、全外显子序列测定、荧光原位杂交、常规细胞遗传学和免疫组织化学（IHC），以评估不同样本大小的苗勒氏腺肉瘤病例的分子变化。在拷贝数变异（CNVs）和突变方面已经发现了一些共同点，但是存在相当大的异质性，并且没有发现显性或驱动突变。未能揭示出苗勒氏腺肉瘤的致病基因。直到基因解码技术的推广应用，进一步厘清了苗勒氏腺肉瘤的发病机理，使得妇科肿瘤的风险评估、肿瘤遗传阻断更为有效。
苗勒氏腺肉瘤的基因解码结果
苗勒氏腺肉瘤基因解码普遍采用全外显子和全基因测序，在获得更全的基因序列信息的基础上，结合更为优秀的基因解码技术，揭示出苗勒氏腺肉瘤的致病基因情况。佳学基因解码显示了广泛的遗传变化，具有复杂和相对特定的疾病模式。特别是，chr 12q中的CNV导致HMGA2/CDK4上调，chr 7q中的高SV导致多个阅读框内基因融合，高K***8C突变率，以及与苗勒氏腺肉瘤肿瘤进展相关的基因突变特征。苗勒氏腺肉瘤基因解码提供了苗勒氏腺肉瘤的分子诊断依据，并指出了遗传变化在肿瘤发展和肿瘤预后中的潜在作用。有助于更为精准的风险评估和肿瘤遗传阻断。
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(责任编辑：佳学基因)
