【佳学基因检测】肾性低尿酸血症2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肾性低尿酸血症2型是英文Renal hypouricemia 2的中文翻译。这一疾病又叫做coloboma of optic nerve with renal disease coloboma-ureteral-renal syndrome ONCR optic coloboma, vesicoureteral reflux, and renal anomalies optic nerve coloboma renal syndrome papillorenal syndrome RCS renal-coloboma syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾性低尿酸血症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做肾性低尿酸血症2型基因解码、基因检测？

肾性眼缺损综合征（也称为papillorenal综合征）是一种主要影响肾脏和眼发育的疾病。患者通常具有小且不发达（发育不全）的肾脏，导致终末期肾病（ESRD）。该病发生于当肾脏不能有效从机体过滤体液和代谢产物时。据估计，约百分之十肾脏发育不全的儿童出现肾性眼缺损综合征。肾脏问题影响一个或两个肾脏。 此外，肾性眼缺损综合征患者具有视神经畸形，视神经传递从眼到大脑的视觉信息。有时视神经畸形与视网膜缺损相关。这些畸形造成的视力问题根据畸形的大小和位置差异很大。有些患者没有视力问题，而其他人可能视力严重受损。 肾性眼缺损综合征很少出现的一些症状包括：膀胱输尿管返流、多发性肾囊肿、关节松弛、听力轻度丧失。

佳学基因Renal hypouricemia 2基因解码、基因检测大数据分析

肾性眼缺损综合征的发病率是未知的; 在科学文献中至少报道了60例。

Renal hypouricemia 2致病鉴定基因解码

肾性眼缺损综合征由PAX2基因突变引起。PAX2基因编码的蛋白参与眼，耳，脑和脊髓（中枢神经系统），肾和生殖道的早期发育。PAX2蛋白附着（结合）DNA的特定区域并调节其他基因的活性。基于这种作用，PAX2蛋白被称为转录因子。出生后，PAX2蛋白可能保护细胞度过应激期。PAX2基因突变导致产生不能协助发育的非功能性PAX2蛋白，导致某些组织的形成不完全。为什么肾脏和眼睛受PAX2基因突变特异性影响尚不清楚。大约一半的患有肾性眼缺损综合征的患者在PAX2基因中没有鉴定出突变。在这些情况下，病症的原因是未知的

Renal hypouricemia 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

肾性低尿酸血症2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肾性低尿酸血症2型的数据库代码是omim_id:120330 hpo_id:HP:0000076 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/papr/。

肾性低尿酸血症2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)