【佳学基因检测】怎么做垂体尿崩症基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

垂体尿崩症是英文neurohypophyseal diabetes insipidus的中文翻译。这一疾病又叫做BANF；bilateral acoustic neurofibromatosis；central neurofibromatosis；familial acoustic neuromas；neurofibromatosis 2；neurofibromatosis type II；NF2；schwannoma, acoustic, bilateral；Neurofibromatosis, type 2;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止垂体尿崩症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做垂体尿崩症基因解码、基因检测？

2型神经纤维瘤病是肿瘤生长在神经系统中。2型神经纤维瘤病中最常见的肿瘤被称为前庭神经鞘瘤或听神经瘤。它沿着将信息从内耳传递到大脑的神经（听神经）生长。这种疾病在其他的神经出现肿瘤的情况也普遍存在。2型神经纤维瘤病的症状一般出现在青春期或二十几岁，尽管可以在任何年龄发病。前庭神经鞘瘤最常见的早期症状是耳聋、耳鸣，以及平衡问题。在大多数情况下，这些肿瘤在30岁时发生在两个耳朵。如果肿瘤在神经系统的其他地方发展，症状和体征根据位置而变化。肿瘤生长的并发症包括视觉变化，手臂或腿麻木虚弱，脑内液体的积累。2型神经纤维瘤病的某些患者在童年时期一只眼睛或双眼有白内障。

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2型神经纤维瘤病在全世界范围内的发病率估计为1/33000。

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NF2基因突变导致2型神经纤维瘤病。NF2基因编码merlin蛋白（也被称为神经膜蛋白）。这种蛋白质在神经系统中产生，特别是在Schwann细胞中，Schwann细胞是包围和隔离大脑和脊髓的神经细胞（神经元）。Merlin蛋白可以抑制肿瘤快速或不受控制的增殖。Merlin蛋白确切的功能未知，可能参与控制细胞运动、细胞形状和细胞之间的通信。NF2基因突变导致Merlin蛋白功能丧失。研究表明，merlin蛋白功能丧失导致Schwann细胞繁殖过度，从而形成2型神经纤维瘤病特有的肿瘤。

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2型神经纤维瘤病可能是一种常染色体显性遗传病。患这种疾病的人天生有一个拷贝的NF2基因突变。在大约一半的病例中，改变的基因是从受累亲本遗传而来。剩余的病例是由新的NF2基因突变引起且没有家族病史。不像大多数其他的常染色体显性遗传的疾病，一个拷贝突变就足以造成该疾病，必须两个NF2基因都发生改变才能引起2型神经纤维瘤病。NF2基因的第二拷贝突变发生在人的一生中，发生在神经系统中的细胞或其他细胞中。几乎每个天生有一个NF2基因突变的人，都会获得第二突变（称为体细胞突变）而患上2型神经纤维瘤病。

垂体尿崩症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，垂体尿崩症的数据库代码是omim_id:101000 hpo_id:HP:0000360 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf2/。

怎么做垂体尿崩症基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)