【佳学基因检测】如何做多发胃肠道闭锁基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
多发胃肠道闭锁是英文Multiple gastrointestinal atresias的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多发胃肠道闭锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。
什么样的人应当做多发胃肠道闭锁基因解码、基因检测？
Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）的临床特征包括皮肤表现（纤维脂肪瘤，毛细血管瘤/血管纤维瘤，毛囊周围纤维瘤和acrochordons），肺囊肿/气胸病史和各种类型的肾肿瘤。即使在同一家庭中，疾病严重程度也可能显着不同皮肤损伤通常出现在生命的第三和第四十年，并且通常随着年龄的增长而增加。肺囊肿多为双侧和多灶性;大多数人无症状但自发性气胸的风险很高。患有BHDS的个体肾脏肿瘤的风险增加7倍，肾脏肿瘤通常是双侧和多灶性的，通常生长缓慢;肿瘤诊断的中位年龄为48岁。最常见的肾肿瘤是嗜酸细胞瘤和嫌色细胞组织细胞类型（所谓的嗜酸细胞杂交瘤）和嫌色细胞组织细胞类型的杂交体。有些家庭有肾肿瘤和/或常染色体显性自发性气胸，没有皮肤表现。临床特征：皮肤异常;多发性脂肪瘤;腹部异常;头发异常;自发性气胸;多次外生骨疣;透明细胞肾细胞癌;视网膜色素沉着异常;肾肿瘤;皮肤标签; 1型乳头状肾细胞癌;肾嗜酸细胞瘤;脂肪瘤; Fibrofolliculoma;甲状腺肿瘤。该病临床表征有：皮肤异常；多发性脂肪瘤；腹部异常；毛发异常；自发性气胸；多发性外生骨疣；肾透明细胞癌；肾肿瘤；皮赘；Ⅰ型乳头状肾细胞癌；肾嗜酸粒细胞瘤；脂肪瘤；甲状腺肿瘤。
佳学基因Multiple gastrointestinal atresias基因解码、基因检测大数据分析
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常染色体显性
多发胃肠道闭锁的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多发胃肠道闭锁的数据库代码是omim_id:135150。
如何做多发胃肠道闭锁基因解码、基因检测？
致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)
