【佳学基因检测】做多发性内分泌瘤2b型基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
多发性内分泌瘤2b型是英文Multiple endocrine neoplasia, type 2b的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多发性内分泌瘤2b型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤。
什么样的人应当做多发性内分泌瘤2b型基因解码、基因检测?
多发性内分泌肿瘤2型(MEN 2)分为三种亚型:MEN 2A,FMTC(家族性甲状腺髓样癌)和MEN 2B。 所有这三种亚型均存在发展甲状腺髓样癌(MTC)的高风险。 MEN 2A和MEN 2B对嗜铬细胞瘤的风险增加; MEN 2A对甲状旁腺腺瘤或增生的风险增加。 MEN 2B中的附加特征包括唇和舌的粘膜神经瘤,嘴唇扩大的特征相,胃肠道的神经节瘤病,以及“马凡综合症的表征(Marfanoid(或Marfanoid habitus)是一种类似马凡氏综合症(Marfan syndrome)的症状,包括长的四肢、臂展超过了个人身高,以及口腔颌骨拥挤,高拱上颚,蜘蛛脚样指和关节活动范围过度。)”。 MTC发病年龄通常是:MEN 2B在儿童早期发平凡,MEN 2A成年早期发病,FMTC中年发病。该病临床表征有:漏斗胸;皮肤异常;关节松弛;高弓足;腹泻;便秘;脊柱侧弯;嗜铬细胞瘤;甲状腺髓样癌;神经节细胞瘤;肌病;脊柱前凹过度;降钙素升高;尿肾上腺素增高;结节性甲状腺肿。
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多发性内分泌瘤2b型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,多发性内分泌瘤2b型的数据库代码是omim_id:162300。
做多发性内分泌瘤2b型基因解码、基因检测的费用是多少?
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