【佳学基因检测】做家族性间歇性疼痛综合征1型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性间歇性疼痛综合征1型是英文Familial episodic pain syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性间歇性疼痛综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做家族性间歇性疼痛综合征1型基因解码、基因检测？

遗传性大肠癌在大肠癌体系中占有重要比例，遗传性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性，临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性大肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)两大类。对人类的生存构成极大的威胁。遗传性息肉病又可细分遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤性息肉病、Turcot综合征等，后者包括Peutz-Jeghers综合征、家族性幼年性息肉病、Cowden综合征、Bannayan-Ruvalcaba-Riley综合征等。两类遗传性大肠癌的遗传方式皆为常染色体显性遗传。国外报道，遗传性非息肉病性大肠癌和家族性腺瘤性息肉病分别约占大肠癌的5%-15%和5%。因此，21世纪的结、直肠外科的一个重要任务，即对每一位大肠癌患者进行家系调查，一旦确诊遗传性大肠癌，应进行终生家系随访。遗传性结直肠癌中最常见的两种类型：林奇综合征（Lynch综合征）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）都是常染色体显性遗传疾病。林奇综合征是遗传性结直肠癌最常见的形式，是错配修复基因（MMR）的胚系突变引起的。林奇综合征也常常导致其他器官肿瘤的发生，40-60%的女性林奇综合征患者70岁前可能发生子宫内膜癌。其他相关肿瘤还包括卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆癌、胰腺癌、脑肿瘤等。患林奇综合征患者的亲属70岁之前，男性患结直肠癌的风险为45%，女性为35%，子宫内膜癌的发病风险为31-64%。所以这些高危人群应该定期做结肠镜检查和妇科就诊。普通人结直肠镜检查时限是5-10年一次，而林奇综合征患者的结肠镜检查建议在专科医生指导下进行，并且对于其他部位肿瘤的发生也要提高警惕。

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家族性间歇性疼痛综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性间歇性疼痛综合征1型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做家族性间歇性疼痛综合征1型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)