【佳学基因检测】怎样选择家族性腺瘤性息肉病1型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性腺瘤性息肉病1型是英文Familial adenomatous polyposis 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性腺瘤性息肉病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做家族性腺瘤性息肉病1型基因解码、基因检测？

家族性腺瘤息肉病（FAP）是以大肠（结肠）和直肠癌为特征的遗传性疾病。患有典型家族性腺瘤息肉病的人可能在青少年时期开始在结肠中发生多种良性息肉。除非结肠被去除，这些息肉将变成恶性的（癌性）。在典型家族性腺瘤息肉病中个体发展为结肠癌的平均年龄为39岁。一些人患有轻表型家族性腺瘤息肉病，息肉生长被延迟。轻表型家族性腺瘤息肉病患者的结肠直肠癌发病的平均年龄为55岁。在患有典型家族性腺瘤性息肉病的人中，息肉数量随年龄增加而增加，并且在结肠中可以发展成百上千的息肉。同样特别重要的是硬纤维瘤的非癌生长。这些纤维性肿瘤通常发生在覆盖肠的组织中，并且可通过移切除结肠手术引发。硬纤维瘤手术切除后会复发。在典型家族性腺瘤息肉病及其轻表型中，良性和恶性肿瘤有时发生在体内其它地方，包括十二指肠（小肠的一部分）、胃、骨、皮肤和其他组织。长有结肠息肉及结肠外生长息肉的患者有时称为患有加德纳综合征。较轻型的家族性腺瘤息肉病也已经被鉴别出来了，称为常染色体隐性遗传性家族性腺瘤息肉病。该病的常染色体隐性类型的患者比那些典型类型的人息肉更少，通常发展不到100个息肉，而不是数百或数千。该病的常染色体隐性型是由与典型和轻表型家族性腺瘤息肉病不同的基因的突变引起的。该病特征为结肠和直肠的腺瘤性息肉，以及上消化道（壶腹，十二指肠和胃腺瘤）的癌症易感综合征。 这是一种恶性疾病，未经治疗的话，携带致病基因的人，其一种或多种息肉会异常发育为恶性肿瘤，诊断中位年龄为40岁。

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常染色体显性

家族性腺瘤性息肉病1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性腺瘤性息肉病1型的数据库代码是omim_id:175100。

怎样选择家族性腺瘤性息肉病1型基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)