【佳学基因检测】做D-2-羟基戊二酸酸尿2型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

D-2-羟基戊二酸酸尿2型是英文D-2-hydroxyglutaric aciduria 2的中文翻译。这一疾病又叫做acute myelogenous leukemia with normal karyotype ；CN-AML ；NK-AML ；normal karyotype acute myeloid leukemia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止D-2-羟基戊二酸酸尿2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做D-2-羟基戊二酸酸尿2型基因解码、基因检测？

细胞遗传学正常的急性骨髓性白血病（CN-AML）是称为急性骨髓性白血病的血液形成组织（骨髓）癌症的一种形式。在正常的骨髓中，称为造血干细胞的早期血细胞发育成几种类型的血细胞：保护身体免受感染的白细胞（白细胞），携带氧的红细胞（红细胞）和血小板（血小板）参与血液凝固。在急性骨髓性白血病中，骨髓产生大量异常的未成熟的白细胞，称为骨髓母细胞。代替发展成正常白细胞，骨髓原始细胞发育成癌性白血病细胞。骨髓中大量的异常细胞干扰功能性白细胞，红细胞和血小板的产生。CN-AML患者缺乏所有类型的成熟血细胞：白细胞缺乏（白细胞减少）导致对感染的易感性增加，低数量的红细胞（贫血）引起疲劳和虚弱，并且血小板数量的减少（血小板减少症）可导致容易瘀伤和异常出血。 CN-AML的其它症状可包括发热和体重减轻。CN-AML开始的年龄从儿童到成年后期。 CN-AML被认为是中度危险的癌症，因为预后不同：一些受累者对正常治疗反应良好，而另一些可能需要更强的治疗。病症开始的年龄和预后受到与病症有关的特定遗传因素的影响。

佳学基因D-2-hydroxyglutaric aciduria 2基因解码、基因检测大数据分析

急性骨髓性白血病发病率为每年在十万人中约3.5人患病。40-50％的急性骨髓性白血病患者患有CN-AML。

D-2-hydroxyglutaric aciduria 2致病鉴定基因解码

CN-AML基于其发育中涉及的遗传变化的类型被分类为“细胞遗传学正常”。细胞遗传学正常是指这种形式的急性骨髓性白血病与大的染色体异常无关。大约一半的急性骨髓性白血病患者有这种形式的病症;另一半有改变某些染色体的大区域的遗传改变。这些变化可以通过称为细胞遗传学分析的测试来鉴定。 CN-AML与较小的遗传变化相关，不能通过细胞遗传学分析看出。大量基因中的突变已经在患有CN-AML的人中发现;最常见的相关基因是NPM1，FLT3，DNMT3A，CEBPA，IDH1和IDH2。从这些基因产生的蛋白质在细胞中有不同

D-2-hydroxyglutaric aciduria 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

CN-AML通常不是遗传的，而是由受孕后身体细胞中发生的遗传变化引起的。在CEBPA基因中的遗传突变很少能引起急性骨髓性白血病。在这些情况下，病症遵循常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中CEBPA基因一个拷贝的突变足以引起病症。这些CN-AML病例被称为有突变CEBPA的家族性急性骨髓性白血病。

D-2-羟基戊二酸酸尿2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，D-2-羟基戊二酸酸尿2型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做D-2-羟基戊二酸酸尿2型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)