【佳学基因检测】做皮肤松弛症常染色体隐性IID型基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
皮肤松弛症常染色体隐性IID型是英文CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IID的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮肤松弛症常染色体隐性IID型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤。
什么样的人应当做皮肤松弛症常染色体隐性IID型基因解码、基因检测?
患有这种综合征的患者在婴儿期出现皮肤毛细血管扩张症,患有斑片状脱发,在受影响的皮肤区域,侧眉变薄,以及轻微的牙齿和指甲异常。受影响的个体患口咽癌的风险增加,其他恶性肿瘤也有报道(Tanaka等,2012)。临床特征:龋齿;稀疏的侧眉;血管皮肤异常。该病临床表征有:龋齿;眉尖稀疏;皮肤血管异常。
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常染色体显性
皮肤松弛症常染色体隐性IID型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,皮肤松弛症常染色体隐性IID型的数据库代码是omim_id:614564。
做皮肤松弛症常染色体隐性IID型基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)