【佳学基因检测】皮肤恶性黑色素瘤2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
皮肤恶性黑色素瘤2型是英文Cutaneous malignant melanoma 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮肤恶性黑色素瘤2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤。
什么样的人应当做皮肤恶性黑色素瘤2型基因解码、基因检测?
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常见于皮肤,但也可能发生在眼睛,耳朵,胃肠道,脑膜,口腔和生殖器粘膜上(Habif总结,2010)。皮肤恶性黑色素瘤易感性的异质性家族性皮肤恶性黑色素瘤-1(CMM1)易感性的位点已经定位于染色体1p36。其他CMM易感基因位点包括CMM2(155601),由染色体9p21上CDKN2A基因(600160)的变异引起; CMM3(609048),由染色体12q14上CDK4基因(123829)的变异引起; CMM4(608035),定位于染色体1p22; CMM5(613099),由染色体16q24上MC1R基因(155555)的变异引起; CMM6(613972),由染色体14q32上XRCC3基因(600675)的变异引起; CMM7(612263),定位于染色体20q11; CMM8(614456),由染色体3p14-p12上MITF基因(156845)的变异引起; CMM9(615134),由染色体5p15上TERT基因(187270)的变异引起;和CMM10(615848),由在POT1基因(606478)在染色体7q31.Somatic突变导致恶性黑色素瘤也已经在几个基因,包括BRAF(164757),STK11(602216),PTEN鉴定的突变(601728),TRRAP (603015),DCC(120470),GRIN2A(138253),ZNF831,BAP1(603089)和RASA2(601589)。大部分黑色素瘤(40-60%)在BRAF基因中携带激活的体细胞突变,最常见的是V600E(164757.0001)(Davies等,2002; Pollock等,2003)。临床特征:眼睛异常;无数的痣;非典型痣;非阳光暴露区域的非典型痣;黑色素瘤;眼内黑色素瘤;皮肤黑色素瘤。该病临床表征有:眼部异常;多发性色素痣;非曝露部位不典型痣;恶性黑素瘤;眼内黑色素瘤;皮肤黑色素瘤。
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皮肤恶性黑色素瘤2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,皮肤恶性黑色素瘤2型的数据库代码是omim_id:155600。
皮肤恶性黑色素瘤2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)