【佳学基因检测】做大肠癌易感性基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

大肠癌易感性是英文Colorectal cancer, susceptibility to的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止大肠癌易感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。
 

什么样的人应当做大肠癌易感性基因解码、基因检测？

大肠癌特征是由结肠和直肠内壁产生的恶性病变。 遗传改变通常与癌症进展（从癌前病变到浸润性腺癌）有关。 结肠和直肠癌的危险因素包括结肠息肉，长期溃疡性结肠炎和遗传家族史。遗传性大肠癌在大肠癌体系中占有重要比例，遗传性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性，临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性大肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)两大类。对人类的生存构成极大的威胁。遗传性息肉病又可细分遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤性息肉病、Turcot综合征等，后者包括Peutz-Jeghers综合征、家族性幼年性息肉病、Cowden综合征、Bannayan-Ruvalcaba-Riley综合征等。两类遗传性大肠癌的遗传方式皆为常染色体显性遗传。国外报道，遗传性非息肉病性大肠癌和家族性腺瘤性息肉病分别约占大肠癌的5%-15%和5%。因此，21世纪的结、直肠外科的一个重要任务，即对每一位大肠癌患者进行家系调查，一旦确诊遗传性大肠癌，应进行终生家系随访。遗传性结直肠癌中最常见的两种类型：林奇综合征（Lynch综合征）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）都是常染色体显性遗传疾病。林奇综合征是遗传性结直肠癌最常见的形式，是错配修复基因（MMR）的胚系突变引起的。林奇综合征也常常导致其他器官肿瘤的发生，40-60%的女性林奇综合征患者70岁前可能发生子宫内膜癌。其他相关肿瘤还包括卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆癌、胰腺癌、脑肿瘤等。患林奇综合征患者的亲属70岁之前，男性患结直肠癌的风险为45%，女性为35%，子宫内膜癌的发病风险为31-64%。所以这些高危人群应该定期做结肠镜检查和妇科就诊。普通人结直肠镜检查时限是5-10年一次，而林奇综合征患者的结肠镜检查建议在专科医生指导下进行，并且对于其他部位肿瘤的发生也要提高警惕。

佳学基因Colorectal cancer, susceptibility to基因解码、基因检测大数据分析

肠癌的发生与一些遗传易感性基因位点有关,例如APC、Kras、p53等基因的突变。具有这些突变基因位点的人,患肠癌的风险会较高。但并不是所有携带这些突变基因位点的人都会发生肠癌,这需要与环境因素、生活方式等其他因素共同作用才会使疾病发生。肠癌的发病率也与年龄、性别、饮食结构、生活方式等因素有关。随着人口老龄化,如果不采取有效的筛查和防治措施,肠癌的发病率还将持续上升。
 

Colorectal cancer, susceptibility to致病鉴定基因解码

目前已知的与肠癌易感性相关的主要基因包括: 1. APC基因 - 腺omatous息肉失状病基因,是导致家族性腺瘤性息肉病的主要致病基因,与约70%的结肠癌有关。 2. KRAS基因 - KRAS编码G蛋白,参与细胞信号转导,其激活突变与40%左右的结肠癌相关。 3. p53基因 - 肿瘤抑制基因,其突变失活可导致细胞周期调控异常、凋亡障碍。约50%的结肠癌存在p53基因突变。 4. SMAD4基因 - SMAD家族蛋白参与TGF-β信号转导途径,SMAD4突变与结肠癌易感性相关。 5. BMPR1A基因 - BMP受体基因,其突变与果蔬结肠癌综合征相关。 6. MLH1、MSH2等DNA错配修复基因 - 其突变可导致Lynch综合征,增加结肠癌风险。 7. NOD2基因 - 与Crohn病相关的基因,也与结肠癌风险增加相关。 此外,一些低致病性风险基因如CDH1、STK11等与肠癌易感性也有关联。肠癌易感性与多个基因和致病机制相关,需要继续深入研究。

Colorectal cancer, susceptibility to基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

基因检测可以帮助判断后代是否携带肠癌易感基因,从而采取相应措施降低后代发生肠癌的风险: 1. 进行肠癌易感基因检测,判断携带风险基因的情况。常见的检测基因包括APC、MLH1、MSH2等。 2. 根据检测结果,可以进行基因指导的生育咨询。若双方都携带高风险基因,则后代发病风险很高,可以考虑接受辅助生育技术,植入经基因筛选的低风险胚胎。 3. 对于已确诊携带肠癌易感基因的后代,应定期进行肠癌筛查,如结肠镜检查等,以早期发现和治疗肠癌。 4. 对携带肠癌易感基因的后代,应该采取健康的生活方式,避免环境诱发因素,同时规律服用顺铂等药物进行化学预防,这些都可以降低发生肠癌的风险。 5. 进行风险评估咨询,根据个体携带的具体基因位点判断肠癌发生风险,采取个体化的筛查和防治措施。 通过基因检测指导合理的生育方式,是当前降低后代发生肠癌风险的重要手段。但生活方式仍是关键,还需要后代的积极配合和关注。

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