【佳学基因检测】做Gorlin综合征基因解码、基因检测方便吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
Gorlin综合征是英文Gorlin syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做basal cell nevus syndrome
BCNS
Gorlin-Goltz syndrome
NBCCS
nevoid basal cell carcinoma syndrome;Gorlin-Goltz综合征；痣样基底细胞癌综合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)；基底细胞痣综合征(Basal cell nevus syndrome)。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Gorlin综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。
什么样的人应当做Gorlin综合征基因解码、基因检测？
Gorlin综合征，又称为痣样基底细胞癌综合征，影响身体的许多区域和增加患各种癌和非癌肿瘤的风险。Gorlin综合征的患者癌症的类型诊断最常见的是基底细胞癌，这是最常见的皮肤癌。Gorlin综合征患者在青春期或成年早期开始发生基底细胞癌。这些癌症通常发生在面部、胸部和背部。在一生中基底细胞癌发展的数量在患者个体之间是不同的。一些患者从来没有出现任何的基底细胞癌，而另一些可能发展出成千上万的癌细胞。浅肤色的人比深色皮肤的人更容易患基底细胞癌。大多数Gorlin综合征的患者发展出良性的颌骨肿瘤，称为牙源性角化囊性瘤。这些肿瘤通常首先出现在青春期，直到30岁左右新的肿瘤形成。牙源性角化囊性瘤很少在成年之后出现。如果不治疗，这些肿瘤可能会导致痛苦的症状：面部肿胀、牙齿移位。Gorlin综合征的患者比其他肿瘤的患者有更大的风险。一小部分患者的脑肿瘤在儿童时期被称为髓母细胞瘤。女性的卵巢或心脏中会出现一种良性的纤维瘤。心脏纤维瘤通常不会引起任何症状，但可能会阻碍血液流动或导致心律不齐。卵巢纤维瘤被认为不会影响女性的生育能力，Gorlin综合征的其他症状还包括手和脚掌的皮肤凹陷、前额突出；脊柱、肋骨、颅骨的骨骼异常。这些症状和体征从出生到童年早期变得明显。
佳学基因Gorlin syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Gorlin综合征，患病率约1/31000。美国每年诊断出100多万的新的基底细胞癌病例，少于1%的皮肤癌和Gorlin综合征相关。
Gorlin syndrome致病鉴定基因解码
PTCH1基因突变引起Gorlin综合征。这个基因编码了受体蛋白质patched-1。受体蛋白有配体蛋白特定结合的位点，像钥匙和锁一样。配体和受体结合后触发信号，影响细胞的发育和功能。Sonic Hedgehog蛋白是patched-1受体的配体。Patched-1会抑制细胞生长和分裂（增殖），直到Sonic Hedgehog的结合。PTCH1是一种抑癌基因，它可抑制细胞增殖过快或不受控制。这个基因突变会抑制patched-1产生或导致异常受体的产生。patched-1受体的改变或缺失不能有效抑制细胞生长
Gorlin syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
Gorlin综合征为常染色体显性遗传，这意味着在每个细胞的一个拷贝的基因发生变异就足以造成疾病。在大多数病例中，受累者遗传了父母的突变。其他病例中，导致疾病的新的PTCH1基因突变发生在没有家族病史的人中。在每个细胞有一个变异拷贝的PTCH1基因足以引起Gorlin综合征，患者在生命的早期表现出巨脑畸形和骨骼异常。在患者的一生中，第二个拷贝的PTCH1基因发生突变，从而导致基底细胞癌和其他肿瘤。大多数生来就有一个拷贝的PTCH1基因突变的人，一些细胞也会发生第二突变从而发展各种类型的肿瘤。
Gorlin syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Gorlin综合征的数据库编码是omim_id:109400
hpo_id:HP:0000028
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bcns/；ICD编码是Q87.8
做Gorlin综合征基因解码、基因检测方便吗？
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