【佳学基因检测】怎么做家族性圆柱瘤病基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性圆柱瘤病是英文familial cylindromatosis的中文翻译。这一疾病又叫做Ancell-Spiegler cylindromas cylindromatosis, familial dermal eccrine cylindroma turban tumor syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性圆柱瘤病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做家族性圆柱瘤病基因解码、基因检测？

家族性圆柱瘤病是包括从与皮肤（皮肤附属物）相关的结构（例如毛囊和汗腺）发育的多种皮肤肿瘤的病症。家族性圆柱瘤病的人通常发展成大量的称为柱状瘤的肿瘤。虽然以前认为柱状瘤源自汗腺，但是现在通常认为柱状瘤开始于毛囊。患有家族性圆柱瘤病的个体偶尔会发展成其他类型的肿瘤，包括称为汗腺腺瘤和毛发上皮瘤。汗腺腺瘤从汗腺开始。毛发上皮瘤来自毛囊。与家族性圆柱瘤病相关的肿瘤通常是非癌性（良性）的，但偶尔也可能变成癌性（恶性）。患者还在皮肤附属物以外的组织中发展肿瘤的风险增加，特别是唾液腺的良性或恶性肿瘤。患有家族性圆柱瘤病的人通常在青春期或成年早期开始发展肿瘤。肿瘤最常见于身体的毛发区域，约90％发生在头部和颈部。它们随时间增长变大和增多。在严重的患者中，头皮上的多个肿瘤可以组合成大的头巾状生长区域。大生长区域经常发展为开放性溃疡（溃疡）并且易于感染。肿瘤也可能到达眼睛，耳朵，鼻子或嘴，影响视力，听觉或其他功能。肿瘤的增长可能引起毁容，并可能导致抑郁症或其他心理问题。患有家族性圆柱瘤病的女性通常比男性受到更严重的影响的原因尚不明确。

佳学基因familial cylindromatosis基因解码、基因检测大数据分析

家族性圆柱瘤病是一种罕见的疾病;其患病率是未知的。

familial cylindromatosis致病鉴定基因解码

家族性柱状病变由CYLD基因中的突变引起。该基因编码了有助于调节核因子κ-B的蛋白质。核因子κ-B是一组相关蛋白质，其帮助保护细胞免于响应某些信号的自我破坏（凋亡）。在调节核因子κ-B的作用时，CYLD蛋白允许细胞在适当时，例如当细胞变得异常时，适当地对信号作出响应自我毁灭。通过这种机制，CYLD蛋白作为肿瘤抑制剂，这意味着它有助于防止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式。患有家族性圆柱瘤病的人在CYLD基因的两个拷贝之一中出现突变。该突变阻止细胞从基因的改变的拷贝制备功能性CYLD蛋白。然而，足够的蛋白

familial cylindromatosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

对家族性圆柱瘤的易感性以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝增加了发展这种病症的风险。需要发生第二个非遗传突变才会患这种皮肤附属肿瘤。

familial cylindromatosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性圆柱瘤病的数据库编码是omim_id:132700 hpo_id:HP:0200036；ICD编码是

怎么做家族性圆柱瘤病基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)