【佳学基因检测】卡铂敏感性-疗效毒性/ADR基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

卡铂敏感性-疗效毒性/ADR是《人的基因序列变化与人体疾病表征》中的一个基因检测应用项目。国际上表述为carboplatin response - Efficacy, Toxicity/ADR。该项目主要应用于肿瘤的个性化治疗、精准治疗。采用此项目的患者与不采用此项目直接进行治疗的患者相比，疗效增加20-60%，毒副作用降低超过40%。该检测非常简单，只需要将口腔粘膜寄送到佳学基因指导的实验室地址，很快就能拿到具有明确参考价值的基因检测报告。
 

什么样的人应当做卡铂敏感性-疗效毒性/ADR基因解码、基因检测？

氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症是一种遗传性疾病，导致高氨血症。当体内蛋白分解时形成氨，氨水平过高时有毒。大脑对于过量的氨特别敏感。 在出生的最初几天，患者出现高氨血症，该病症的症状包括异常嗜睡、呼吸频率或体温调节不良、不愿进食、进食后呕吐、身体运动异常、癫痫或昏迷。如果没有仔细管理饮食、遭受感染或其他压力，新生儿期存活的患儿症状会复发。也可能出现发育迟缓和智力残疾。 一些患者，症状和体征可能不太严重，并且在生命后期出现。

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氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症是一种罕见病，其总体发病率未知。研究人员估计，在日本新生儿中发病率为80万分之一。
 

carboplatin response - Efficacy, Toxicity/ADR致病鉴定基因解码

CPS1基因突变引起氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症。 CPS1基因编码了氨甲酰磷酸合成酶I。该酶参与尿素循环，该循环是在肝细胞中发生的一系列生化反应。尿素循环处理蛋白质分解时产生的过量氮，制备成尿素由肾脏排泄。氨甲酰磷酸合成酶I控制尿素循环的第一步，将过量的氮化合物掺入待加工的循环中。氨甲酰磷酸合成酶I缺乏属于尿素循环障碍类遗传疾病。患者的氨甲酰磷酸合成酶I处于低水平或不存在（缺乏），尿素循环不能正常进行。结果，氮在血流中积累至有毒水平，而不是转化为毒性较低的尿素并排泄。氨对脑尤其有害，过量的氨引起神经学问题和
 

carboplatin response - Efficacy, Toxicity/ADR基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

卡铂敏感性-疗效毒性/ADR的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，卡铂敏感性-疗效毒性/ADR的数据库代码是omim_id:237300 ；hpo_id:HP:0000007。
 

卡铂敏感性-疗效毒性/ADR基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。