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AP3B1相关赫曼斯基-普德拉克综合征（Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS）是一种罕见的遗传性疾病，由AP3B1基因突变引起。基因检测在诊断这种疾病中起着至关重要的作用。全面性和准确性是基因检测中两...
共济失调-毛细血管扩张样疾病1型（Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1，简称ATLD1）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为共济失调（运动协调困难）和毛细血管扩张（皮肤和眼睛的血管异常扩张）。...
脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis，CTX）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由CYP27A1基因突变引起。该病主要表现为胆固醇和胆汁酸代谢异常，导致多种临床症状，包括神经系统症状、腱黄...
范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨髓衰竭、先天性畸形和癌症易感性。FA由多种基因突变引起，这些基因参与DNA修复过程。根据不同的基因突变，FA可以分为...