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14q22q23微缺失综合征是一种罕见的遗传疾病，其特征是染色体14上的22q22-q23区域微小缺失。这种缺失可能涉及多个基因，其中一些可能与疾病的发生和发展有关。 基因检测是一种用于确定个体...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫87型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 87，HSP87）是一种罕见的神经系统遗传疾病。该疾病的致病基因已经被鉴定出来，可以通过基因检测来进行诊断。 基因检测可以通...
泪耳齿指综合症2型（Tears-Ears-Teeth Syndrome 2，TET2）是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因是由于TET2基因的突变或缺失。 TET2基因位于人类染色体4q24位置，编码一种名为TET2的蛋白质。TET2蛋白质...
镶嵌12三体是一种染色体异常，也称为三体综合征。它是由于胚胎在受精过程中，染色体发生异常分离或重组导致的。一般来说，正常的人体细胞中有46条染色体，其中有两条性染色体（X和Y染色...