【佳学基因测试】伦理与法律问题：伪火炬综合症3型基因测试的挑战与应对

伪火炬综合症（Pseudoachondroplasia）是一种遗传性骨骼疾病，主要由基因突变引起，通常涉及ACAN基因的变...

【佳学疾病解码】原发性肝癌神经内分泌癌疾病解码就是线粒体疾病解码吗？

原发性肝癌神经内分泌癌（Neuroendocrine Carcinoma of the Liver）是一种相对少见的肝癌类型，其特征是肝细...

【佳学分子解码】生长迟缓、智力发育障碍、肌张力低下和肝病分子解码可以只测已报道的突变位点吗？

生长迟缓、智力发育障碍、肌张力低下和肝病等症状可能与多种遗传因素相关。在进行分子解码时，通...

【佳学基因解码】维生素B12-无反应性甲基丙二酸血症基因解码治疗效果情况介绍

无反应性甲基丙二酸血症（MMA）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于维生素B12（钴胺素）代谢异常...

【佳学基因解析】迟发性皮肤卟啉症I型和遗传有关系吗？

迟发性皮肤卟啉症I型（Porphyria cutanea tarda, PCT）确实与遗传有一定关系。PCT是一种与卟啉代谢相关的疾...

【佳学基因查体】未成熟的急性粒细胞白血病临床表现和基因型-表型相关性

未成熟的急性粒细胞白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）是一种以未成熟的粒细胞为特征的血液恶性肿瘤，...

【佳学基因检查】伪火炬综合症2型发生的基因突变大数据分析

伪火炬综合症（Pseudohypoparathyroidism，PHP）是一种罕见的内分泌疾病，主要由于体内对甲状旁腺激素（...

【佳学分子诊断】胆汁淤积淋巴水肿综合征的遗传力大小如何评估？

胆汁淤积淋巴水肿综合征（Cholestatic Lymphatic Edema Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，其遗传力的评估通...

【佳学遗传分析】免疫缺陷104型遗传分析早期诊断对健康生活的作用

免疫缺陷104型遗传分析（通常指的是与免疫缺陷相关的基因突变检测）在早期诊断中的作用非常重要，...

【佳学基因诊断】假火炬综合症1型的致病基因鉴定采用什么基因诊断方法？

假火炬综合症1型（Pseudoachondroplasia, PSACH）是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要与ACAN基因的突变...