【佳学基因解码】维生素B12-无反应性甲基丙二酸血症基因解码治疗效果情况介绍

无反应性甲基丙二酸血症（MMA）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于维生素B12（钴胺素）代谢异常...

【佳学基因解析】迟发性皮肤卟啉症I型和遗传有关系吗？

迟发性皮肤卟啉症I型（Porphyria cutanea tarda, PCT）确实与遗传有一定关系。PCT是一种与卟啉代谢相关的疾...

【佳学基因查体】未成熟的急性粒细胞白血病临床表现和基因型-表型相关性

未成熟的急性粒细胞白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）是一种以未成熟的粒细胞为特征的血液恶性肿瘤，...

【佳学基因检查】伪火炬综合症2型发生的基因突变大数据分析

伪火炬综合症（Pseudohypoparathyroidism，PHP）是一种罕见的内分泌疾病，主要由于体内对甲状旁腺激素（...

【佳学分子诊断】胆汁淤积淋巴水肿综合征的遗传力大小如何评估？

胆汁淤积淋巴水肿综合征（Cholestatic Lymphatic Edema Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，其遗传力的评估通...

【佳学遗传分析】免疫缺陷104型遗传分析早期诊断对健康生活的作用

免疫缺陷104型遗传分析（通常指的是与免疫缺陷相关的基因突变检测）在早期诊断中的作用非常重要，...

【佳学基因诊断】假火炬综合症1型的致病基因鉴定采用什么基因诊断方法？

假火炬综合症1型（Pseudoachondroplasia, PSACH）是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要与ACAN基因的突变...

【佳学基因体检】糖原累积病Ib型基因体检技术如何改变遗传性疾病的诊断和治疗方法

糖原累积病Ib型（Glycogen Storage Disease Type Ib, GSD Ib）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于葡萄糖-6...

【佳学基因筛查】怎样做肺泡包虫病基因筛查可以包含更多的突变类型？

肺泡包虫病（Alveolar echinococcosis）是由包虫（Echinococcus multilocularis）引起的一种寄生虫病。进行基因筛...

【佳学基因分析】胆固醇酯贮积病基因分析如何帮助后代不再发病？

胆固醇酯贮积病（Cholesterol Ester Storage Disease, CESD）是一种遗传性疾病，主要由于胆固醇酯转运蛋白（如...