【佳学基因-基因检测】面肩胛臂肌肉萎缩症——请还给我自由的笑容.面肩胛臂肌肉萎缩症是一种以常见发病肌群命名的疾病。该病的主要症状为肌无力和肌萎缩，多在青春期出现。但是病情的发作原因和严重程度各不相同。较轻的个体在以后的生活中可能不会有明显的症状，而罕见病例在婴儿期或儿童时期就会出现严重的症状。...

【佳学基因-基因检测】基因解码助力雷特综合征(RETT综合征）有效防治雷特综合征（Rett综合征）是一种基本只发生于女性脑部的疾病，发病率为1/8500。通常，把最常见的形式被称为经典Rett综合征。患有经典Rett综合征的女孩出生后在语言和沟通，学习，协调性和其他大脑功能的没有出现严重问题之前时的6到18个月发育表现正常...

【佳学基因-基因检测】如何才能不患溶血性贫血？溶血性贫血是由于红细胞过早裂解导致，小血管内的红细胞在通过血凝块时会受到挤压导致破裂，当红细胞被损坏的速度远大于身体产生红细胞的速度时，就会造成溶血性贫血。溶血性贫血会导致异常的面部苍白、黄疸、易疲劳、气促和心率过快。...

吃同样的抗抑郁药，为什么有的人有效，有的人无效，最新研究发现，一个基因的突变与​一种常用的抗抑郁药是否有效有关。 该研究发表在《转化精神病学》杂志上，基因解码研究显示，基因的突变与治疗抗抑郁药物安非他酮的疗效有关。虽然该研究的基因突变的生物学意义尚不完全清楚，但这一发现为今后的研究提供了有趣的可能性。...

高胆红素血症又名吉尔伯特综合征，是一种基因疾病，其特征是血液中胆红素的毒性物质水平升高，也称为高胆红素血症。当红细胞被分解时，产生橙黄色的胆红素。这种物质只有在肝脏发生化学反应后才能从身体中除去，也就是肝脏将有毒的未结合胆红素（间接胆红素）转化为无毒的结合胆红素（直接胆红素）。吉尔伯特综合征患者的未结合胆红素在血液中积聚，使胆红素水平...

多指且指甲畸形是一种叫作Ellis-van Creveld综合征的疾病，会影响骨生长的遗传性疾病，导致侏儒症。患有这种病症的人表现为前臂和小腿特别短，以及肋骨短小造成的胸部狭窄。 Ellis-van Creveld综合征的特征还包括，长出额外的手指和脚趾，指甲和脚趾甲畸形，以及牙齿异常。一半以上的患者出生时伴有心脏缺陷，会导致严重的甚至致命性的健康问题。...

基因解码经典案例： 在湖南岳阳市的两名无关的男性，基因解码通过遗传分析证实，其为肢体肌营养不良症。第一名病人是一名9岁的男孩，在6岁时出现近端肌肉无力和下肢萎缩，步态不稳和脊柱侧凸。血清肌酸激酶升高，肌肉活检显示适度的纤维尺寸变化，心电图显示暂时性窦性心律失常。第二名患者是一名五十岁男子，从三十五岁开始就注意到下肢近端肌肉无力，步态不稳和...

【佳学基因-基因检测】 肥厚型心肌病有必要做基因检测吗？ 心脏作为复杂人体生命活动的发动机，通过不断跳动为全身输送血液，提供身体各个组织器官活动所需的氧气、营养等。当这个发动机出问题时就会影响到整个身体机能，进而影响我们的生活质量，有这样的一类人，心肌比一般的要肥厚，因此造成可泵出的血液减少，并且大大增加了心脏猝死的风险。 肥厚型心肌病基...

导读：2015年基因解码专家先后对来自河北邯郸和山西临汾的两个家庭均做了致病基因鉴定，河北邯郸家族，四代中每代都有患颅缝早闭、桡骨发育不全的患者，山西临汾家族，患病的是表亲父母的儿子，他患有颅缝早闭、皮肤异色症及身材矮小等症状。检测结果显示，邯郸家族中，发现r1021w复合杂合错义突变（603780.0012）和外显子9的移码突变（603780.0005）。山西临汾家族，患者是...

导读：由著名演员孙俪领衔主演的大型电视剧《那年花开月正圆》正在热播，该剧以陕西女首富周莹为人物原型改编的，讲述了清末出身民间的陕西女首富周莹跌宕起伏的人生故事。...