斑状鱼鳞藓是一种严重的遗传性疾病，主要影响皮肤。患病婴儿出生时身体的大部分皮肤很硬，皮肤形成巨大的菱形版块，由深深的裂缝分开。这些皮肤的异常状态主要会影响眼睑、鼻子、嘴巴和耳朵的形状，并限制手臂和腿部的运动，胸部受损症状会导致呼吸困难和呼吸衰竭。...

异戊酸血症是一种机体不能正确分解某些蛋白质的罕见疾病，被归类为有机酸血症。有机酸血症是一种特定的有机酸异常积累导致的疾病，有机酸在血液、尿和组织中达到有毒的异常水平，导致严重的健康问题。在美国，异戊酸血症的发病率为1/25万，而这个数据，在中国往往会更大，异戊酸血症影响着更多人的健康，给家庭带来不幸。...

喜怒哀乐，人之常情。自古以来，女人都是比较爱流眼泪的，女人哭认为这很正常，但也会有一些女性比其她女性更容易哭泣，而男人哭却会当成另类，比如今年27岁的军军，从小就是一个爱哭鬼，很多时候根本不想哭却忍不住哭出来。...

血友病是一种出血性疾病，可减缓血液凝固过程。患有这种病的的人在受伤、手术或拔牙后会出现长时间出血或渗血。在严重的血友病病例中，轻微创伤后即使没有损伤，也会出现持续出血，此外，关节、肌肉、大脑或其他内脏器官的出血会导致严重的并发症。一般病情较轻的血友病患者不会出现自发性出血，除非遇到手术或遭遇严重损伤后会出现异常出血，否则病情可能不会如...

瓜氨酸血症是一种基因病，导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。瓜氨酸血症有两种类型：它们具有不同的体征和症状，并且由不同基因突变引起。...

先天性肌无力综合征的特征为肌肉无力，并随着体力的过量活动而恶化，是一种遗传性基因病。先天性肌肉无力通常在儿童身上发病，青春期或成年期也会患病。面部肌肉的影响最常见，包括控制眼睑的肌肉，移动眼睛的肌肉以及用于咀嚼和吞咽的肌肉。然而，任何用于运动的肌肉在这种疾病下都会受到影响。由于肌肉无力，患病的婴儿可能有喂食困难，并且会延误运动技能的学...

近日，小龙女吴卓林在社交网站上公开表示自己出柜，众所周知，小龙女吴卓林是成龙与吴绮莉所生的女儿，但是成龙已经有合法妻子了，所以小龙女的身份比较敏感，成龙也一直没怎么管过小龙女，小龙女与母亲吴绮莉也失和多年，这件事一经曝光，网友们纷纷发表自己的看法：有的是认为这是家庭的原因，父母的影响还是很大的，有的人认为这是天生的，你觉得的呢?...

范可尼贫血是一种罕见的血液疾病，影响着身体的许多部位。患有这种疾病的人可能有骨髓衰竭、身体畸形、器官缺陷以及增加某些癌症的风险。...

I型戊二酸血症是一种身体无法正确处理某种蛋白质的遗传性疾病。I型戊二酸血症的患者体内参与分解赖氨酸，羟赖氨酸和色氨酸的酶的水平不足，导致这些氨基酸及其中间产物的在体内积累过量并对脑、尤其是对控制运动区域的基底神经节造成损害，也会导致智力发育障碍。I 型戊二酸血症的发病率为1/3~4万，在阿米什人和加拿大奥吉布瓦人中更常见，每300名新生儿中就有1人患病...

家族性痉挛性截瘫是一种基因病、遗传病，疾病特征是进行性肌肉僵硬（痉挛）和下肢麻痹（截瘫）。遗传性痉挛性截瘫分为两种类型：单纯型和复杂型。单纯型家族性痉挛性截瘫主要影响下肢；复杂型家族性痉挛性截瘫影响下肢，也可以较小程度上影响上肢、 大脑的结构或功能，以及连接大脑、脊髓和肌肉、感觉细胞（触觉，疼痛，热和声音等感觉）的神经。Troyer综合征是家族...