河南洛阳的涵涵出生后不久出现腹胀、便秘、脐疝等症状,医院初步诊断为先天性巨结肠,为了保险起见联系佳学基因进行致病基因鉴定,结果显示涵涵PAX8基因发生突变,实为先天性甲状腺功能减退症,并联系医院及时给予了对症治疗,要知道该病造成的身体伤害是不可逆的,如果没有及时的治疗,孩子很可能发展成为呆小症,如果及时治疗,智力基本可以保持正常,为此家长非...
急性早幼粒细胞白血病是一种急性髓系白血病,是一种造血组织的肿瘤。在急性早幼粒细胞白血病中,未成熟的白血球称为早幼粒细胞在骨髓中积聚。早幼粒细胞的过度生长导致了正常的白细胞和血小板在体内的缺乏,从而导致了许多症状和体征。基因解码技术可以发现每一个患者的个性化原因,指导针对性治疗。...
食道癌是胃肠道中常见的恶性肿瘤,发病率仅次于胃癌。患者常常出现胃灼热、消化不良、恶心、呕吐等症状。全世界每年新发食道癌约50万例,居全部恶性肿瘤第9位。中国是世界上食道癌最高发的地区之一,每年约有15万人因该病死去。通过基因解码、基因检测可以提前发现风险、找到致病原因,有效治疗。...
在一项由加拿大Shriners儿童医院,CHU Sainte-Justine和麦吉尔大学(McGill University)独特合作完成的研究中,基因解码研究人员鉴定出3个导致脊柱侧凸和骨骼畸形这种骨骼发育异常的致病基因。2017年11月2日,研究成果发表于“ 美国人类遗传学杂志”(American Journal of Human Genetics)上,这项基因解码研究结果将帮助医生鉴别这种基因病,遗传病,并且帮助该疾病的治疗和后代不再患病。...
如果说大家不再“谈癌色变”,但白血病依旧让人闻风丧胆。白血病,亦称血癌,是一种造血系统的恶性肿瘤,在我国,白血病发病率在各种肿瘤占第六位。自从基因解码技术被广泛用于疾病发病原因的分析,大量导致白智力病发生的基因被发现,鉴定。基因检测技术的应用使得血癌、白血病的治疗列为精准、有效。...
不需要运动和节食就能越变越瘦,这大概是许多年轻人的梦想。可是四川的李先生却为此痛苦不堪。李先生今年26岁,一月份的时候他的体重还是190多斤,一米八多个头的他十分健壮。但从今年二月份开始,他开始每天腹痛难忍拉肚子。一开始以为吃坏了,直到出现了便血的症状,这才急忙去了医院,医生诊断为肠道溃疡。经过治疗后,李先生的病情逐渐好转。但四月份,他的病...
6个月大的糖糖(化名)被确诊胆道闭锁,小小年纪胆已经被摘除,肝脏90%已经硬化,双眼也变成淡绿色。父母正常,为什么会生下一个有病的孩子呢?基因解码基因检测是否可以解决这种问题呢?...
慢性扁桃体炎是指扁桃体的慢性炎症,多由急性扁桃体炎反复发作或其他急性传染病导致。每当气温骤然变化或季节转换,身体抵抗力下降的时候,慢性扁桃体炎就会急性发作。...
20-39岁你在做什么,是不是在努力的去了解这个世界,可是你真的了解自己么?谁有来帮您了解呢?谁又可以为年轻人的健康保驾护航呢?年轻人需要的是双赢,而不是赢了事业丢了生命!...
生孩子太困难了,新的技术的发展不仅不再需要妈妈经历十月怀胎的痛苦,而且借助基因解码技术,不仅可以保持丈夫和妻子与孩子的血缘关系,还可以将导致肿瘤、糖尿病、高血压等遗传病、基因病的致病基因去掉。虽然对于一部分人来说,这有点匪夷所思,但是专家认为这一家迟早会民到来!...
进行常染色体显性遗传性智力发育障碍36型(如CDKL5基因突变等)...
常染色体显性遗传性智力发育障碍23型(也称为智力发育障碍2...
常染色体显性遗传的智力发育障碍(ID)可能与多种基因突变有...
常染色体显性遗传1型智力发育障碍(通常称为智力障碍或智力发...
范可尼-比克尔综合症(Fanconi-Bickel syndrome, FBS)是一种罕见的遗...
教练综合症(Coaching Syndrome)通常是指一种与运动相关的遗传性...