基因解码数据库中又添一新成员。这一个基因的序列变化会导致一种叫彩超综合症的复杂疾病的发生。这种病的特点是患者并发甲状腺肿、先天性耳聋和内耳前庭导管和内淋巴囊畸形。带有这个基因序列的儿童在发育早期不会注意到任何症状,只有在四岁以后,由于内耳畸形严重,才能被发现。 因为目前主要是采用临床观察的方法进行疾病诊断,这种对严重疾病的漏诊是司空见...
神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤,是婴幼儿最常见的肿瘤。有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤约占6-10%的儿童肿瘤,15%的儿童肿瘤死亡率。对于4岁...
什么是结直肠癌? 结直肠癌是大肠粘膜上皮起源的恶性肿瘤,是最常见的消化道恶性肿瘤之一。为结肠癌和直肠癌的总称。 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,近年来的发病率也都一...
传统的医学是根据患者表现出来的症状进行诊断,是由果而猜测发病原因,这很难保证是准确的,在很多时候甚至是错误的。 对于糖尿病来说也是如此。人体内血糖浓度的控制是一个复...
导读:佳学基因专注于人类基因信息的解读和利用,致力于通过精准解读人体基因信息,有效预防肿瘤、罕见疾病等的发生,并采用个性化的手段,提高治疗效果。佳学基因结合国际国内进展和临床应用实例,推荐使用家族性遗传性肿瘤筛查指南,共同促进肿瘤基因解码事业的发展。 对于基因信息变化趋动的肿瘤,通过肿瘤风险评估发现肿瘤高风险人群极为重要,现在这一观点...
世界卫生组织(WHO)9月3日发表了《全球癌症报告2014》,研究称2012年全球癌症患者和死亡病例都在令人不安地增加,新增癌症病例有近一半出现在亚洲,其中大部分在中国,中国新增癌症病例高居第一位。 图:2012年每10万人中癌症患病人数,北美 、欧洲比例最高 全球癌症患者激增 中国首当其冲 最新版的《世界癌症报告》由世卫组织下属的官方癌症机构国际癌症研究中心(IA-RC)负责...
肝癌: 通过经典的肿瘤治疗方案,肝癌患者的生存期较短。通过基因解码进行基因检测,如果发现肿瘤患者发病的主要机理是由MET引起的,可考虑优先使用Tivantinib。这是一种口c-MET蛋白...
作者简介 尤欣 女,北京协和医院风湿免疫科副主任医师,副教授、硕士研究生导师。 擅长治疗: 系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎、脊柱关节病、系统性血管炎等各种风湿...
当苹果砸在你头上的时候,你准备好了吗? 崔教授,我发现了一件奇怪的事情。秦丽雅推门进来,没等坐稳,就开始向崔征诉苦:为了制取抗体,我给16只BALB/c小鼠打了S180细胞,准备抽腹...
一、中国大力推进精准医学 拥有快速应用最新型测序技术的能力,具有多样性的中国疾病谱,庞大的人群基数可以为哪怕是罕见疾病提供有意义的序列数据,再加上基因信息在重大疑难...
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梅克尔-格鲁伯综合征1型(Meckel-Gruber Syndrome, Type 1)基因检测的要点...
得了梅罗蛋白缺陷性肌营养不良症(Merosin-Deficient Muscular Dystroph...
艾卡迪-古蒂埃综合征(Aicardi-Goutières Syndrome)基因检测促进社会接...