【佳学基因-基因检测】令人绝望的罕见病——颅脑皮肤脂肪瘤脑颅皮肤脂肪瘤病（ECCL）也称为哈伯兰德综合征，脑颅皮肤脂肪瘤是一种罕见的神经皮肤疾病，主要影响大脑、眼睛和头部及面部的皮肤。这种疾病的大多数体征和症状都是从出生就有，而且患者之间的差异很大。...

基因解码研究发现，一些基因或者更准确的说是基因的某个区域的功能是多种多样的，影响着人类身体各种各样性状的变化，比如从我们鼻子的大小到身体的敏感性到耳部感染，甚至到我们患帕金森的风险。...

【佳学基因-基因检测】过敏与自身免疫性疾病的关联：有些人认为过敏是由于自身免疫系统紊乱造成的，也有人认为这两者并没有直接的关系，到底这两者有着什么样的内在联系呢？...

【佳学基因- 基因检测】基因突变会导致强制性脊柱炎的发生吗？ 强直性脊柱炎是一种主要影响脊柱的慢性炎性关节炎，其特征是背痛和僵硬，通常在青春期或成年早期出现。随着时间的推移，脊椎骨的融合使得背部运动逐渐受限，这种进行性骨融合被称为强直。 强直性脊柱炎基因检测哪里做？ 强直性脊柱炎的最早症状是导致盆骨（髂骨）和脊柱（骶骨）关节发炎，即骶髂关节...

【佳学基因- 基因检测】导读 ： 仅在美国，红斑痤疮这种慢性皮肤病的影响便超过1600万人。日前，在一项新的基因解码研究中，斯坦福大学医学院的研究人员的首次确定了与红斑痤疮有关的基因突变。 一、什么是红斑痤疮？ 乍一看名字，大多数人会将红斑狼疮与粉刺、青春痘混为一谈，但其实红斑痤疮是一种慢性炎症和皮肤血管扩张，从而导致...

【佳学基因-基因检测】顶骨孔扩张是一种颅骨发育受损的遗传性疾病，其特征是头颅顶部两侧的顶骨出现了较大开口，这种疾病是由于顶骨发育不完整导致。这两个开口是对称的圆形，直径从几毫米到几厘米不等。顶骨孔在胚胎发育期是正常存在的特征，但是通常在婴儿出生前就会闭合，大多数是在怀孕的第5个月。然而有这种疾病的患者的顶骨孔是一直开着的。...

躯干发育异常是影响骨骼、生殖系统和身体其他部位发育的严重疾病，此类疾病虽并不常见，约每4万~20万的人群中会有1人患病。但这种疾病常危及新生儿的生命，患儿的存活率及生活质量均较差。...

【佳学基因- 基因检测】 运用基因检测技术探究神经节苷脂沉积病的真相 2015年来自山东烟台的张姓家庭委托佳学基因为其两个孩子进行致病基因解码，其大儿子张军（化名）一直身体健康，直到16岁时开始轻微的腿部肌肉痉挛，20岁时出现进行性肌肉萎缩、肌肉无力、肌束震颤、肌电图异常、肌酸磷酸激酶升高，眼科检查视力听力均无异常，临床诊断为肌萎缩侧索硬化症，且治疗...

【佳学基因- 基因检测】 为什么早期原发性肌张力障碍患者经常在12岁左右患病？ 早期原发性肌张力障碍是一种以人体活动存在问题为特征的疾病，通常从儿童开始。肌张力障碍是一种运动障碍，包括肌肉的无意识的收缩；手臂或腿部的扭曲；节奏性震颤和其他不受控制的活动。原发性肌张力障碍不会伴随其他神经症状的发生，如癫痫发作或 痴呆 ，早期原发性肌张力障碍同样不...

【佳学基因- 基因检测】 如何预防致命性疾病-----早发致命性心肌病 早发致命性心肌病（EOMFC）是一种遗传性肌肉疾病，对用于运动以及心脏肌肉的骨骼肌影响较大。这种病情的特征是骨骼肌衰弱，且在婴儿期初期变得显著。患者的运动能力的发展会受影响，如坐着、站立和行走。从儿童开始，早发致命性心肌病的患者也可能会患有一种名叫挛缩的关节畸形，会限制颈部和背部的...