溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种遗传性疾病,其特征在于脂肪和胆固醇在体内的分解和利用出现了问题。患者体内的脂质在整个身体的细胞和组织中积聚到有害的含量时,通常就会导致肝脏疾病发生。这种疾病分为两种形式,其中一种最严重且最稀有的早期发病形式是从婴儿期开始,较轻的后期发病形式则是儿童到成年期开始患病。...
近日,范冰冰奶奶年轻时的一组旧照曝光,美翻众网友。泛黄的照片、朴素的着装也掩盖不了古典的气质,修长的身形、鹅蛋年、大眼睛、高鼻梁,纯天然大美女一枚,鉴定无疑。...
欧洲人,尤其是北欧人,其头发的颜色与身份地位之间似乎存在一定关系。金发是最高贵的,没有金发碧眼,未必不是贵族,但是在贵族中,普遍都是金发碧眼。褐色头发则是代表平民,普通的英国人大多是褐色头发。这样的结果,可能是与贵族基本不与平民通婚有关,因此贵族可以一直保持金发碧眼这种贵族特征,平民却由于身份与经济上的困难,会随便找人联姻,所以褐色头...
对于晕车晕船的现象,医学上称为“晕动病”,晕动病是汽车、轮船或飞机运动时所产生的颠簸、摇摆或旋转等任何形式的加速运动,刺激人体的前庭神经而发生的疾病。患者初时感觉上腹不适,继有恶心、面色苍白、出冷汗,旋即有眩晕、精神抑郁、唾液分泌增多和呕吐。由于运输工具不同,可分别称为晕车病、晕船病、晕机病(航空晕动病)以及宇宙晕动病。...
巧克力一直是年轻人的最爱,不管是男孩还是女孩都有一大部分的人是喜欢巧克力的,目前市面上的巧克力大致有黑巧克力、牛奶巧克力、白巧克力。有些人爱吃微苦的黑巧克力,有些人喜欢吃香甜的牛奶巧克力,是什么决定了一个人的喜好呢?...
基因测序技术从Sanger测序,到化学法测序,荧光测序。从一代测序技术进入到二代测序技术。二代测序技术的出现,使得测序成本大幅度降低,趋动了测序数据积累时代的来临。三代测序及其进一步革新,推动了基因信息的应用。基因解码以全面完整的基因数据、准确的基于生物体结构与功能的基因信息翻译,真正迎来了人类的基因时代。结合基因矫正技术,人类的自由进入到一...
马凡氏综合征是一种先天性结缔组织病变,影响身体的许多部位。结缔组织为骨骼、韧带、肌肉、血管和心脏瓣膜等结构提供力量及柔韧性。马凡氏综合征的症状和体征在严重程度、发病时间和发病进展方面都有很大的差异。...
亨廷顿氏舞蹈症是一种进行性脑功能障碍性疾病,导致行为活动不受控制、情绪障碍、认知能力丧失等问题。...
戈谢病是一种遗传性疾病,会影响身体的许多器官和组织。该病的体征和症状由于个体的差异而有所不同。...
5q综合症是一种骨髓增生异常综合征(MDS)。MDS包括不成熟的血细胞和不正常发育的环境条件,导致细胞过多,但是正常的成熟血细胞太少。在5q综合征中,红血球的发展受到严重影响,导致这些细胞缺乏(贫血)。而且存在的红细胞体积异常大。尽管许多患有5q综合征的人没有明显的贫血症状,特别是在病情早期,一些受影响的人会产生极度的疲劳、虚弱和异常苍白的外表(面色...
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梅克尔-格鲁伯综合征1型(Meckel-Gruber Syndrome, Type 1)基因检测的要点...
得了梅罗蛋白缺陷性肌营养不良症(Merosin-Deficient Muscular Dystroph...
艾卡迪-古蒂埃综合征(Aicardi-Goutières Syndrome)基因检测促进社会接...