钼辅助因子缺乏症A型（Molybdenum Cofactor Deficiency, Type A，MoCoD A型）是一种罕见的遗传代谢病，通常由MOCS1基因的突变引起。基因解码在指导基因检测方面具有重要作用，以下是具体步骤和考虑因素...

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH综合征）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响肝脏的尿素循环。尿素循环是体内处理和排除氨基酸代谢产生的氨的重要途径。HHH综合征是由于...

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由于MTHFR（甲基四氢叶酸还原酶）缺乏是一种遗传性代谢疾病。为了确诊这种疾病，通常需要进行基因检测来识别MTHFR基因的突变。以下是基因检测的主要步骤：...

视网膜母细胞瘤基因研究进展: 来自甘肃省酒泉市金塔县三合乡的缪珍亦（化名）在川北医学院附属医院被医生诊断为视网膜母细胞瘤。归纳《Journal of Hematology and Oncology》,基因突变引起的视网...

视网膜母细胞瘤基因检测在疾病干预中的作用: 来自广西壮族自治区河池市南丹县六寨镇的丰志宏（化名）在黑龙江省医院黑龙江省中日友谊医院被医生诊断为视网膜母细胞瘤。学习《Cancer a...

筛查是否携带2A型血色素沉着症（Hemochromatosis, Type 2A）基因通常涉及基因检测。2A型血色素沉着症是一种遗传性疾病，主要由HFE2基因（也称为HJV基因）突变引起。以下是筛查过程的一般步骤：...

阿尔斯特罗姆综合症（Alström Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要由ALMS1基因的突变引起。要检查是否存在这种基因突变，通常需要进行基因检测。以下是一些常见的步骤和方法： 1. 咨询...

是的，如果父母双方都没有α地中海贫血（Alpha-Thalassemia）的基因突变，那么他们的孩子也不会得α地中海贫血。α地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由α珠蛋白基因的缺失或突变引起。由于这...

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症（N-acetylglutamate Synthase Deficiency，NAGS缺乏症）是一种罕见的遗传代谢疾病，属于尿素循环障碍的一种。这种疾病是由于N-乙酰谷氨酸合酶（NAGS）基因突变导致的，导致尿...

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）是一种罕见的、通常在儿童期发病的遗传性免疫缺陷疾病。FHL的特征是免疫系统的异常激活，导致严重的全身性炎症反应。PRF1基因的突变是导致FHL的一种常见原因，这种类型的FHL被称为PRF1相关家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（FHL2）。 PRF1基因与FHL2 PRF1基因编码穿孔素（perforin），穿孔素是一种在细胞毒性T细胞和自然杀伤（NK）细胞中发挥重要作用的蛋白质。穿孔素通过在靶细胞膜上形成孔洞，帮助这些免疫细胞杀死病毒感染的细胞和肿瘤细胞。如果PRF1基因发生突变，穿孔素功能受损，细胞毒性T细胞和NK细胞无法有效杀死靶细胞，导致免疫系统无法正常调节，进而引发过度的免疫反应和全身性炎症。 临床表现 FHL2的临床表现通常在婴儿期或儿童早期出现，主要包括： - 持续高热 - 脾肿大和肝肿大 - 血细胞减少（包括白细胞、红细胞和血小板减少） - 高三酰甘油血症和高铁蛋白血症 - 噬血现象（在骨髓、脾脏或淋巴结中可见巨噬细胞吞噬血细胞） ...