【佳学基因检测】质谱分子病理检测ATP5ME基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

ATP5ME

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

521

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATP synthase membrane subunit e

中国数据库中基因全称：

ATP合酶膜亚基e

基因检测报告英文版基因简介

Mitochondrial ATP synthase catalyzes ATP synthesis, utilizing an electrochemical gradient of protons across the inner membrane during oxidative phosphorylation. It is composed of two linked multi-subunit complexes: the soluble catalytic core, F1, and the membrane-spanning component, Fo, which comprises the proton channel. The F1 complex consists of 5 different subunits (alpha, beta, gamma, delta, and epsilon) assembled in a ratio of 3 alpha, 3 beta, and a single representative of the other 3. The Fo seems to have nine subunits (a, b, c, d, e, f, g, F6 and 8). This gene encodes the e subunit of the Fo complex. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突变所影响的基因信息

线粒体ATP合酶利用质子在氧化磷酸化过程中跨内膜的电化学梯度来催化ATP合成。它由两个连接的多亚基络合物组成：可溶性催化核F1和跨膜组分Fo，后者包含质子通道。F1复合体由5个不同的亚基（α，β，γ，δ和ε）组成，它们以3 alpha，3 beta的比例组装，并代表其他3个亚基。Fo似乎有9个亚基（a， b，c，d，e，f，g，F6和8）。该基因编码Fo复合物的e亚基。选择性剪接导致多种转录本变异。[由RefSeq提供，2010年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ATP5I, ATP5K

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：666225；结束位置坐标为：668127。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：672436；结束位置坐标为：674338。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。