【佳学基因检测】FISH分子病理检测在SHROOM2存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

SHROOM2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

357

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

shroom family member 2

中国数据库中基因全称：

嘘家庭成员2

基因检测报告英文版基因简介

This gene represents the human homolog of Xenopus laevis apical protein (APX) gene, which is implicated in amiloride-sensitive sodium channel activity. It is expressed in endothelial cells and facilitates the formation of a contractile network within endothelial cells. Depletion of this gene results in an increase in endothelial sprouting, migration, and angiogenesis. This gene is highly expressed in the retina, and is a strong candidate for ocular albinism type 1 syndrome. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因代表非洲爪蟾根尖蛋白（APX）基因的人类同源物，与阿米洛利敏感的钠通道活性有关。它在内皮细胞中表达并促进内皮细胞内收缩网络的形成。该基因的消耗导致内皮发芽，迁移和血管生成的增加。该基因在视网膜中高表达，并且是眼白化病1型综合征的有力候选者。已经发现该基因的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2016年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

APXL, HSAPXL

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：9754496；结束位置坐标为：9917585。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：9786406；结束位置坐标为：9949443。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。