【佳学基因检测】染色体分子病理检测ATP5MC2存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

ATP5MC2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

517

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATP synthase membrane subunit c locus 2

中国数据库中基因全称：

ATP合酶膜亚基c基因座2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a subunit of mitochondrial ATP synthase. Mitochondrial ATP synthase catalyzes ATP synthesis, utilizing an electrochemical gradient of protons across the inner membrane during oxidative phosphorylation. ATP synthase is composed of two linked multi-subunit complexes: the soluble catalytic core, F1, and the membrane-spanning component, Fo, comprising the proton channel. The catalytic portion of mitochondrial ATP synthase consists of 5 different subunits (alpha, beta, gamma, delta, and epsilon) assembled with a stoichiometry of 3 alpha, 3 beta, and single representatives of the gamma, delta, and epsilon subunits. The proton channel likely has nine subunits (a, b, c, d, e, f, g, F6 and 8). There are three separate genes which encode subunit c of the proton channel and they specify precursors with different import sequences but identical mature proteins. The protein encoded by this gene is one of three precursors of subunit c. This gene has multiple pseudogenes. [provided by RefSeq, Jan 2018]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码线粒体ATP合酶的一个亚基。线粒体ATP合酶利用质子在氧化磷酸化过程中跨内膜的电化学梯度来催化ATP合成。ATP合酶由两个连接的多亚基复合物组成：可溶性催化核心F1和包含质子通道的跨膜成分Fo。线粒体ATP合酶的催化部分由5个不同的亚基（α，β，γ，δ和ε）组成，其化学计量比为3α，3β，并且代表了γ，δ和ε亚基。质子通道可能具有9个亚基（a，b，c，d，e，f，g，F6和8）。有三个独立的基因编码质子通道的亚基c，它们指定了具有不同输入序列但具有相同成熟蛋白的前体。该基因编码的蛋白质是c亚基的ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ATP5A, ATP5G2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：54058944；结束位置坐标为：54070512。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：53665160；结束位置坐标为：53677546。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。