【佳学基因检测】PCR分子病理检测ARL4D基因有突变,如何解读?
基因检测的序列名称:
ARL4D
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
379
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ADP ribosylation factor like GTPase 4D
中国数据库中基因全称:
ADP核糖基化因子,例如GTPase 4D
基因检测报告英文版基因简介
ADP-ribosylation factor 4D is a member of the ADP-ribosylation factor family of GTP-binding proteins. ARL4D is closely similar to ARL4A and ARL4C and each has a nuclear localization signal and an unusually high guanine nucleotide exchange rate. This protein may play a role in membrane-associated intracellular trafficking. Mutations in this gene have been associated with Bardet-Biedl syndrome (BBS). [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
ADP-核糖基化因子4D是GTP结合蛋白的ADP-核糖基化因子家族的成员。ARL4D与ARL4A和ARL4C非常相似,并且每个都有一个核定位信号和异常高的鸟嘌呤核苷酸交换率。该蛋白可能在膜相关的细胞内运输中起作用。该基因的突变与Bardet-Biedl综合征(BBS)有关。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
ARF4L, ARL6
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:41476353;结束位置坐标为:41478504。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:43398985;结束位置坐标为:43401136。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Golgi apparatus;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
高尔基体;囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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