����ѧ�����⡿ʲô�����ٰ�(BRCA)������?

ʲô�����ٰ�(BRCA)������?

���ٰ�(BRCA)��������һ�ּ�����ٰ���ػ���ͻ���ҽѧ���,���ṩ�й����ٰ����պ��ٴ�����������

����������?

����������ϸ�����ڡ�ϸ�����ѡ��³´���/���Ȳ���ػ����ͻ��,����BRCA1��BRCA2��P53��HER-2��HER-3��MLH1��PMS2���������⵽��Щ�����ͻ��,���ܻ�������ٰ����ա�

�ٴ���Ҫ��

��Щ���������ٵ����������͹����з��ӹؼ�����,�����Ƿ���ͻ���/����ʧ��ʱ,���ܻᵼ�°�֢���방֢���֢״��

BRCA ɸ���׼

��������ٰ����ѳ����ĸ���ʷ�����ʷ������������ BRCA �����⡣

���ڻ����ٰ����ѳ����ķ��մ���һ��ˮƽ����ʿ�����賣����� BRCA �����⡣ͨ������������������飬�������ض��ķ������أ����磺

�� 50 ��֮ǰȷ�����ٰ��IJ�ʷ

�ѳ�����ʷ

�������ٰ���ʷ

һ���������������ϳ��� BRCA ����ͻ��

�������ж���ȷ�ﻼ�а�֢�����������������ʱ

�˽����Ƿ��л���֢���Ŵ��׸��Կ���������ȡ���õ�Ԥ����ʩ������ҽ��һ���ƶ��ʵ���ɸ������Ƽƻ���

���ٰ��ķ��������Ĺ�ϵ��������

���ٰ���BC����ȫ��Ů��������İ�֢֮һ������ʷ�Ǹü�������Ҫ�ķ�������֮һ����һ�������������ٰ���Ů�Ի����ٰ��ķ���ԼΪû�м���ʷŮ�Ե�������Լ15-20%�ļ��������ٰ����տ���ͨ��BRCA1��BRCA2�����еĺ���ͻ�������͡������ǰհ�Զ����о����ƣ���80��ʱ��BRCA1ͻ��Я���ߵ����ٰ��ۻ�����Ϊ72%��BRCA2ͻ��Я����Ϊ69%�����о���������ͻ��Я���ߵ����ٰ������������һ���Ͷ������������ٰ�ʷ���죬��ʾ���������Ŵ������������ٰ����ա�

ͨ��ȫ����������о���GWAS������һ����Ⱥ���Ѿ�ȷ����179���������ٰ��׸е��������̬�ԣ�SNP����С����/ȱʧ��INDEL�������ܸ���SNP�ķ��յ�λ���������ٰ��������ӵij̶���Խ�С�����Ѿ�֤�������ڷ����ϳ��Ե���ϣ�������Ⱥ�����ٰ����շֲ�ˮƽ���������Ƶأ��Ѿ�֤������50���������ٰ��׸л������Ҳ��BRCA1��BRCA2ͻ��Я���ߵ����ٰ���أ����ǵ�����ЧӦ���������������֣�PRS����������PRS�ֲ����˵�ͻ��Я�����з�չ���ٰ��ľ��Է��ղ���ܴ����BRCA1��BRCA2ͻ��Я���ߵ����ٰ�GWAS��ͨ��BRCA1/2�������������о�С�飨CIMBA���������о���Ȼ�������ܰ����˴���BRCA1��BRCA2ͻ��Я���ߣ���һ����Ⱥ��ȣ������յ��Ŵ��������ӵ�������Ȼ���ޡ�����Ϊֹ����δ����ר����BRCA1��BRCA2ͻ��Я���ߵ����ٰ�������صı��졣

�ڡ�ʲô�����ٰ�(BRCA)������?���У����ٰ�������������Ӧ����һ���µIJ��ԣ������˽�������GWAS��ƣ��Ƚ���7,257��BRCA1��5,097��BRCA2ͻ��Я�������ٰ�������SNP������Ƶ����δѡ��ͻ��״̬��60,212�����ٰ��������������ٰ�Э�����ˣ���Ƶ�ʡ����ǵ�Ŀ���ǣ�1��ʶ����Щ����BRCA1��BRCA2ͻ��Я�������ٰ����յ���SNP������һ����Ⱥ��δ�������أ�����2������֪��179�����ٰ��׸�SNP�������Ƿ����SNP��BRCA1��BRCA2ͻ����໥���õ�֤�ݣ��Ӷ�����������ͻ��Я���ߵ�SNPЧӦ��С�����Ƿ�ͬ��

���ٰ�������������ȷ���˶�BRCA1��BRCA2ͻ��Я�������ٰ����վ���ǿ��Ӱ���2���±����壬P < 10^-8����5��λ�㣬��Щλ����һ����Ⱥ��������޹ء����а���11p11.2�е�rs60882887��MADD��SP11��EIF1���Ѿ������ٰ�����ѧ�йصĻ���Ԥ��ΪDZ�ڰбꡣ��Щ���ֽ�������ΪBRCA1��BRCA2ͻ��Я���߶������ٰ�PRS��