【佳学基因检测】分子诊断及基因检测全景概述

对出现疾病症状患者进行以基因检测为主要方式的分子诊断测试已经变得越来越先进。在基因解码技术得到应用之前，基因检测最多是检测一到几个基因位点。大片段插入克隆阵列和后来的寡核苷酸阵列的出现改变了这一局面，允许以更高的分辨率检测分析患者的整个基因组，从而允许检测中到大型基因组损伤。基因解码技术的引入，使得全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）更便宜、更快、更准确，而且使得基因检测可以在单核苷酸分辨率下完成。尽管基因组测序有望改变疾病的诊断方式，但非测序分子技术对于高效、准确地筛选和明确基因序列的变异仍然至关重要。患者和家属依靠分子诊断获得的基因信息进行疾病治疗、健康管理、疾病预防和计划生育。因为基因测可以为人们的需求提供答案，已经或正在为有效使用基因检测人们带来价值。

在基因检测的应用为人类带来的喜悦中，出现了重大的分析和解释困难，从验证患者的大量基因组变化，到这种方法的经济可行性及其在健康治疗标准程序中的应用署，再到管理单个测序基因组获得的以TB为单位而产生的数据。破译锁定在患者基因组中的信息并非易事。然而，投资于开发立即适用于常见和罕见遗传病的信息和分子工具的努力有可能为广泛的临床表型提供信息。

佳学基因采用基因解码技术进行基因检测的同时，随时回顾一系列可用于分子诊断的方法，它们在检测基因组变异方面的相对价值，以及每种技术的一些关键挑战。随着技术平台的快速变化，佳学基因分建议参问其他技术资料，以比较下一代测序（NGS）和其他基因组检测技术。此外，佳学基因还讨论分析将这些技术应用于临床实践的所遇到的困难与挑战，包括政策制定和伦理考虑。佳学基因重点分析了美国基因检测实验室的情况，因为它是研究和分析政策和技术发展的焦点。这种分析方法可以用于其他国家和地区。在分析时，佳学基因专注于遗传基因型或核型的遗传检测，而不是癌症中的体细胞突变或病毒载量遗传检测。这个分析不包括新生儿筛查技术、祖先基因检测或身份鉴定DNA检测；有关产前基因检测的应用技术和产生的伦理问题会通过另外的文章与大家见面。佳学基因首先考虑的是基因检测服务及其应用范围以及当前的相关技术。同时，也把技术开发和探索的重点放在对基因组变异的解释上，这是困难重重、富有挑战的问题。在WGS和WES基因检测技术用应中更是如此。佳学基因在基因检测推广和应用中，还会思考临床基因组测序需要考虑的多方央因素和社会影响，包括样本获取、伦理、遗传学及基因学教育和监管政策的发展变化。最后应当强调的是，提出将下一代基因组测序技术整合到临床实践中所遇到困难及其解决方案。