【佳学基因检测】视网膜母细胞瘤基因检测概述

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：江西省吉安市基因检测服务中心。其他成熟基因检测项目：特异性抗多糖抗体缺乏地贫基因检测结果分析, 3-甲基戊烯二酸尿症基因检查机构的选择标准是什么？

基因检测导读：

视网膜母细胞瘤基因研究进展: 来自甘肃省酒泉市金塔县三合乡的缪珍亦（化名）在川北医学院附属医院被医生诊断为视网膜母细胞瘤。归纳《Journal of Hematology and Oncology》,基因突变引起的视网膜母细胞瘤会遗传。

根据佳学基因解码的结果，视网膜母细胞瘤是一种罕见且具有攻击性的儿童视网膜发育期癌症,由双等位基因RB1失活引起。尽管罕见,但它是儿童和婴儿中最常见的原发性眼内肿瘤,发病率约为1/15,000-20,000例活产儿。这种遗传性疾病(OMIM 180200)可能表现为双侧肿瘤(影响两只眼睛)或单侧肿瘤(仅影响一只眼睛)。双侧型平均诊断年龄为12个月,单侧型为24个月。  

基因解码基因检测表明，人的所有神经细胞类型都来源于共同的视网膜祖细胞。在特定的发育阶段,视网膜祖细胞可产生具有终末分化潜能的前体细胞,从而分化成特定亚型的视网膜细胞。一些基因解码机构分析了视网膜母细胞瘤的起源细胞。新的基因解码确立了人视网膜母细胞瘤的起源细胞是锥形视觉细胞前体。这种神经细胞类型独特地容易发生恶性转化,因为它仍留在婴儿视网膜的内核层。在此类易感的发育中视网膜细胞中失去RB1肿瘤抑制基因的两个等位基因,会诱发良性的视网膜母细胞瘤前体病变,通常会在基因组变化累积和细胞增殖失控的情况下进展为视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤细胞具有视网膜祖细胞和其他细胞类型(包括锥形视细胞前体)的分子特征,这表明存在不同的视网膜母细胞瘤分子亚型的可能性。基于前体细胞,基因解码采用多组学研究发现了视网膜母细胞瘤的两种分子亚型:类锥形细胞型和锥形/神经元型。大多数遗传性病例表达成熟锥体标志物,除RB1失活外没有显著的遗传改变,而锥形/神经元型则表达不太分化的锥体和神经元/ganglion细胞标志物,并与干细胞性有关。这种亚型还显示频繁的_MYCN_扩增等遗传改变。这种基因解码过程为视网膜母细胞瘤的诊断和预后提供了重要的生物学和临床启示。

本文关键词

视网膜,母细胞瘤,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生视网膜母细胞瘤医师会怀疑以下疾病类型：视网膜母细胞瘤是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤，其临床表现复杂多样，包括结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。在诊断视网膜母细胞瘤时，需要与其他一些具有相似或重叠临床表现的疾病进行鉴别。以下是一些与视网膜母细胞瘤有相同、相似或重叠表现的疾病： Coats病：也称为视网膜毛细血管扩张症，其好发于健康男童，并在10岁前发病。该病可表现为斜视和白瞳症，这些症状与视网膜母细胞瘤相似。因此，在诊断过程中需要对这两种疾病进行鉴别。 转移性眼内炎：这种疾病多见于儿童高热病后，病原体通过血液循环到达眼内。其症状包括患眼前房和玻璃体内大量渗出，形成玻璃体脓肿，瞳孔呈黄白色，也可能表现为白瞳症。这些表现与视网膜母细胞瘤的症状有重叠之处。 早产儿视网膜病变：虽然其发病机制和病理特点与视网膜母细胞瘤不同，但某些临床表现可能与视网膜母细胞瘤相似。因此，在诊断过程中也需要考虑这种可能性。 其他眼部肿瘤：如葡萄膜黑色素瘤、视网膜血管瘤等，这些肿瘤也可能引起眼部充血、水肿、玻璃体混浊等症状，与视网膜母细胞瘤的表现相似。 需要注意的是，虽然这些疾病可能与视网膜母细胞瘤有相似的症状或体征，但它们的病理生理机制、治疗方法和预后都有所不同。因此，在出现相关症状时，应尽早就医并进行详细的医学检查，包括眼科检查、影像学检查等，以便准确诊断并制定合适的治疗方案。医生会根据患者的病史、临床表现和检查结果进行综合判断，以确诊疾病并制定相应的治疗方案。

怎样才能诊断准确？

表型数据库代码是：HP:0009919

表型描述

A tumor of the eye originating from cells of the retina.