【佳学基因检测】白内障基因检测如何用来帮助患者进行精准治疗

白内障基因检测如何用来帮助患者进行精准治疗

白内障基因检测对患者精准治疗的助益,眼科医生总结了以下几个方面:

1. 分析遗传风险,指导个体化筛查

白内障的发生与遗传和环境因素相关。白内障相关基因检测可以找出家族性病例中的致病基因,判断遗传风险,对具有高风险致病基因的个体进行定期青光眼筛查。及时发现疾病可以避免快速失明,并采取手术等治疗措施,保护视力。

2. 明确临床亚型和严重程度

不同的基因突变与特定的白内障临床亚型相关,如与水晶体皮质层白内障相关的基因突变会增加后皮质股白内障的发生风险。基因检测可以帮助判断白内障的定位和严重程度,为后期护理和手术治疗方案选择提供依据。

3. 指导晶状体置换的具体方式

根据基因检测结果判断的白内障发展趋势和严重程度不同,可以选择不同的人工晶状体材料或置换方式以达到最佳治疗效果。如对预计快进展的白内障采取早期手术治疗,或选择特定折光强度的人工晶状体达到预期视力矫正效果。

4. 评估并发症的风险 

部分基因突变会增加手术并发症的风险。如与zonular钙化相关的基因突变增加手术中的晶状体脱位风险。基因检测可以评估手术风险,指导医生采取相应的防范措施。

5. 为未来的基因治疗积累依据

虽然目前还没有应用于临床的基因治疗方法,但基因检测可以帮助科研人员深入理解白内障的分子机制、筛选治疗靶点。这为未来基因编辑等白内障精准治疗技术的研发奠定基础。

综上,白内障基因检测可以帮助分析遗传风险、指导个体化筛查,为白内障的临床规范化筛查和治疗提供理论依据,使患者得到更加精准和有效的治疗,提高视力保护的效果。基因检测还为开发未来潜在的基因治疗方法提供了奠基石。

基因检测如何揭示白内障的发生

白内障可以广义地是指人体眼睛发生的任可原因的晶状体的混浊。事实证明，每当眼球的折射率在接近透射光波长的距离上显着变化时，就会发生这种情况）。佳学基因解码的研究表明折射率的这种变化可能是多种变化的结果，包括晶状体细胞结构、晶状体蛋白质或两者的组合的改变。改变晶状体及其膜的几何顺序可以放大这些效应，从而增加光散射。先天性白内障通常与晶状体微结构的破坏有关。空泡可以形成并引起光密度的大幅波动，并伴随着光散射。相比之下，年龄相关性白内障通常以高分子量蛋白质聚集体 (HMW) 的堆积导致光散射和不透明为特征，通常大小为 1000 Å 或更大。这还会破坏晶状体蛋白的短程有序堆积，这对于维持晶状体蛋白处于均匀相至关重要，这会对晶状体透明度造成灾难性后果，因为它们构成了超过 90% 的可溶性晶状体蛋白。然而，虽然大蛋白质复合物的形成可能是许多白内障的常见终点，但重要的是要记住，在所有情况下，晶状体屈光特性的降低和破坏并不是由蛋白质聚集和沉淀造成的。 BFSP2 突变首先在近视患者中发现，只有在仔细检查后才发现晶状体缝线混浊。此外，年龄相关性白内障可能不是蛋白质沉淀的简单函数，年龄相关性白内障中存在多层小体就表明了这一点。最后，晶状体蛋白聚集和微结构破坏的两种机制并不排斥，因为适当的晶状体细胞环境对于维持晶状体晶状体蛋白结构和以均匀相存在很重要。

在没有进行基因检测时，白内障可以通过发病年龄来区分，尽管不同类型白内障之间的界限是近似的。如果在出生后一年内观察到白内障，则称为先天性或婴儿性白内障。如果在生命的最初十年内发病，则称为青少年白内障，而在 45 岁之前发病的白内障称为老年前白内障，而老年性或与年龄相关的白内障通常发生在 50 岁或 60 岁之后。情况很复杂，因为微妙的白内障很容易没有症状，可能在发病多年后才引起临床注意。此外，白内障的发病年龄并不意味着特定的病因。大约 8.3-25% 的先天性白内障是遗传性的，其余的通常由宫内感染（例如风疹）或其他产前损伤引起。继发性白内障，例如作为全身性疾病的一部分发生的白内障（例如色素性视网膜炎）可能会延迟到生命的第二个或第三个十年。然而，白内障的发病年龄是对白内障进行分组的有用指标，而且似乎合乎逻辑的是，虽然每组内的白内障肯定会在影响特定细胞过程的不同基因中存在多种突变，但它们可能共享一些基因突变。它们的一般致病机制有相似之处。

佳学基因认为，当晶状体蛋白或其他晶状体蛋白的突变本身足以导致蛋白质快速、直接聚集时，通常会导致先天性白内障。相反，如果它们足够良性，只是增加了对环境损害的易感性，包括高血糖和饮食、紫外线或氧化损伤，它们往往会加剧与年龄有关的白内障，因为随着年龄的增长，寿命较长的晶状体蛋白会出现损伤的累积。与这些提出的机制一致，遗传性先天性白内障最常以高度渗透性孟德尔方式传播，而后来发生的白内障，包括进行性白内障和年龄相关性白内障，通常是多因素的，多个基因的贡献从 35% 到 50% 不等。高达 58% 的风险以及环境污染。尽管这使得它们比先天性白内障更难进行遗传和生化研究，但对其遗传病因学以及在某些情况下其分子机制的研究已开始取得进展。