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斜视是一种眼部疾病，其特征是眼睛的位置不正常，导致双眼无法同时对准同一点。斜视可以是先天性的，也可以是后天性的。基因检测可以帮助确定斜视的遗传因素，从而为治疗提供一些帮助...
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）是一种遗传性眼疾，主要由多个基因突变引起。基因检测可以帮助确定患者是否携带与视网膜色素变性相关的突变基因，并确定发病原因。通过基因检测，可...
视网膜色素变性(RP)是一组遗传性视网膜疾病,主要特征是视网膜感光细胞逐渐损伤和消失。进行RP基因检测可以帮助确定疾病的遗传方式和风险,主要有以下几点: 1. RP可遗传,也可发生随机突变...
软骨发育不全（Achondroplasia）是一种常见的遗传性疾病，主要特征是身材矮小和骨骼畸形。基因检测对准确诊断软骨发育不全具有重要意义，具体表现在以下几个方面： 1. 确定疾病类型：软骨...
