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艾卡迪-古蒂埃综合征的英文名字是Aicardi-Goutières syndrome。基因解码表明：艾卡迪-古蒂埃综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征主要由于一些特定基因的突变或缺失引起。...
内生软骨瘤病的英文名字是Enchondromatosis。基因解码表明：内生软骨瘤病（Enchondromatosis）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病主要由于基因突变导致软骨细胞的异常增殖和分化，从而形...
大疱性表皮松解症伴幽门闭锁的英文名字是Epidermolysis bullosa with pyloric atresia。基因解码表明：大疱性表皮松解症伴幽门闭锁是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 大疱性表...
全羧化酶合成酶缺乏症的英文名字是Holocarboxylase synthetase deficiency。基因解码表明：全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致全羧化酶合成酶（holocarboxylase ...
