【佳学基因检测】肿瘤突变负荷作为免疫治疗生物标志物的发展：肿瘤诊所的效用基因检测

肿瘤突变负荷作为免疫治疗生物标志物的发展：肿瘤诊所的效用基因检测：

根据 临床肿瘤诊断学技能进阶在国际著名基因检测证据杂志《Ann Oncol》. 2019 Jan 1;30(1):44-56..发表了一篇题目为《 肿瘤突变负荷作为免疫治疗生物标志物的发展：肿瘤诊所的效用完成。》的文章，进一步讲述了肿瘤靶向药物基因检测及癌症致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由T A Chan, M Yarchoan, E Jaffee, C Swanton , S A Quezada , A Stenzinger , S Peters doi: 10.1186/s40246-017-0109-3.PMID: 30395155

本文关键词

临床,肿瘤,诊断学,技能,进阶

人体疾病表征数据库查询

PMID: 30395155

基因解码检测研临床相关性内容：

肿瘤突变负荷作为免疫治疗生物标志物的发展：肿瘤诊所的效用

基因检测临床结论：

背景：使用抗程序性细胞死亡蛋白 1 (PD-1)、抗程序性死亡配体 1 (PD-L1) 和/或抗细胞毒性 T 淋巴细胞等药物进行免疫检查点阻断 (ICB) 治疗相关蛋白 4 (CTLA-4) 可导致令人印象深刻的反应率和持久的疾病缓解，但仅限于一部分癌症患者。 PD-L1 的表达已证明可用于选择对 ICB 有反应的患者，并已被证明是患者选择的重要生物标志物。肿瘤突变负担 (TMB) 正在成为一种潜在的生物标志物。然而，需要对解释和语境进行改进。 材料和方法：在这篇综述中，我们概述了 TMB 作为肿瘤学生物标志物的演变，描述了 TMB 如何在临床中应用，讨论当前作为诊断测试的局限性，并强调TMB 研究揭示的机理见解。我们回顾了迄今为止研究 TMB 作为不同肿瘤类型对 ICB 反应的生物标志物的可用数据，重点关注提出 TMB 作为 ICB 活性预测生物标志物阈值的研究。结果：高 TMB 始终选择 ICB 治疗有益。在肺癌、膀胱癌和头颈癌中，目前的预测 TMB 阈值通过全外显子组测序 (WES) 提出了大约 200 个非同义体细胞突变。 PD-L1 表达影响单药 PD-(L)1 抗体在高 TMB 肿瘤中对 ICB 的反应；然而，在抗 CTLA4 或抗 PD-1/CTLA-4 联合治疗的情况下，反应可能不依赖于 PD-L1 的表达。用于有效预测各种其他恶性肿瘤反应的疾病特异性 TMB 阈值尚未确定。然而，还需要进一步的前瞻性验证研究。选定目标组的 TMB 测定与 WES 相关。为了在目前国际上使用的所有平台上实现最佳效用和对齐，需要进行校准和协调。在广泛用于不同肿瘤类型之前，需要解决关键挑战。

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